Cystisk Fibrose bærerstatus: Genetik, risici og familieplanlægning

Cystisk fibrose (CF) er en autosomalt recessiv lidelse forårsaget af mutationer i CFTR genen. Bærere har en patogen variant og et normalt allel.

Bærerimplikationer

• Sundhed: Asymptomatisk; ingen CF-symptomer. Sjældent mild pankreatitis eller sinusitis rapporteret.
• Reproduktiv risiko: Hvis begge partnere er bærere, har hver graviditet:
  • 25% chance for ramt barn (to mutationer)
  • 50% chance for bærer barn
  • 25% chance for ikke-bærer barn

Screening & rådgivning

• ACOG/ACMG anbefaler pan-etnisk CF bærerscreening for alle gravide eller dem, der planlægger graviditet.
• Panelteste 23–100+ almindelige varianter; sensitivitet varierer efter etnicitet (94% askenazisk jødiske, ~88% kaukasiske, lavere i andre grupper).
• Hvis en partner tester positiv, test den anden. Hvis begge positive, tilby prænatal diagnostik (CVS/amnio) eller preimplantationsgenetisk test (PGT-M) med IVF.

Vigtigste punkter

Bærerstatus påvirker ikke bærerens sundhed. Viden gør reprodiktive valg mulige. Genetisk rådgivning er essentiel for resultatfortolkning og familieplanlægning.