Kan du bære det defekte gen, men ikke lide af sygdommen cystisk fibrose?

Ja, det er muligt at bære det defekte gen for cystisk fibrose, men ikke lide af sygdommen. Dette er kendt som en transportør.

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at begge kopier af genet skal være defekte, for at sygdommen kan udvikle sig. Bærere har kun én kopi af det defekte gen og én kopi af det normale gen. De har ikke selv cystisk fibrose, men de kan give det defekte gen videre til deres børn.

Hvis en bærer har børn med en person, der også bærer det defekte gen, er der 25 % chance for, at hvert barn får cystisk fibrose, 50 % chance for, at hvert barn er bærer, og 25 % chance for, at hvert barn bliver det. upåvirket.

genetiske sygdomme