Genetisk test: Fordele, anvendelser & hvad du kan forvente

Screening for potentielle genetiske sygdomme kan hjælpe et par med at beslutte, om de vil have børn; det kan føre til tidlig diagnose og forebyggende behandling af sygdom; det kan fjerne usikkerhed for risikopersoner og lede deres livsvalg; og genetisk test kan hjælpe med at fremme medicinske behandlinger og forståelse af sygdom.

Der findes mere end 1.000 genetiske tests, der kan bruges til at forudsige sygdomme og forstyrrelser eller bekræfte en diagnose. Fordele ved sådan test inkluderer hjælp til reproduktive beslutninger, bekræftelse af sygdom, mulighed for forebyggende tiltag og fremme af medicinsk forståelse og behandling af sygdom.

Reproduktive beslutninger

Bærertest henviser til screening af en person for genetiske mutationer, der kendtes at være involveret i arv af sygdom. Et par kan vælge at blive screenet for bærergener, så de kan træffe en mere informeret beslutning om, om de vil have børn eller ej. Hvis begge potentielle forældre er bærere af recessive gener, er de mere benægt til at føde et barn med en specifik genetisk sygdom eller forstyrrelse. Nogle genetiske sygdomme fører til livslang lidelse eller tidlig død.

Prænatal genetisk test kan hjælpe med at guide beslutninger om, om man vil fortsætte en graviditet eller ej, og hjælpe forældre og læger med at forberede sig på tidlig behandling af et ramt barn, hvis sygdom identificeres.

Bekræftelse af sygdom

Når arvelige sygdomme løber i familier, kan individer undgå en livslang usikkerhed og tests med genetisk test. En sådan bekræftelse, enten negativ eller positiv, kan hjælpe med at guide livsbeslutninger som dem, der angår karriere, familie og sygesikringsdækning. Tidlig bekræftelse af sygdom kan hjælpe berørte med at søge passende behandling og træffe forebyggende foranstaltninger. Genetisk screening af nyfødte kan f.eks. resultere i tidlig administration af antibiotika til siklecelleanæmi. Dette reducerer markant baby-dødeligheden. En anden fordel ved genetisk test hos nyfødte er, at screening for phenylketonuri (en tilstand, hvor symptomer ikke i starten er synlige) kan føre til kostbehandlinger, der forhindrer mental retardering.

Forebyggelige muligheder

Genetisk test kan identificere gener, der sætter folk i risiko for at udvikle visse forstyrrelser og sygdomme. Et negativt resultat i sårbarhedstest kan give lettelse for folk, der har løbende undersøgelser som koloskopier på grund af hyppigheden eller relateret sygdom i deres familier. Sådan prædiktiv genetisk test kan hjælpe folk med bekræftet sårbarhed med at træffe forebyggende foranstaltninger. De, der er i risiko for tarmkræft, kan f.eks. have hyppige check-ups og fjernelse af vækster for at begrænse dødsfald, ifølge Menneskets Genomprojekt (HGP). De kan passe på at spise sundt og motionere for at senke deres risiko for at dø af tarmkræft.

Forståelse af sammenhængen mellem sårbarhed og miljø

Sårbarhedstester er kontroversielle, fordi de giver en sandsynlighedsestimat for at udvikle en vis tilstand, men ikke alle risikopersoner går i gang med at udvikle sygdommen. Selv med identificerbare genetiske mutationer udvikler nogle folk aldrig sygdommen. Genetisk screening kan hjælpe videnskabsmænd med at forstå, hvilke miljømæssige faktorer og andre mutationer, der bidrager til udviklingen af sygdom. Desuden kan identifikation af alle de genetiske mutationer af et gen hjælpe videnskabsmænd med at forstå, hvordan en sygdom udvikler og fortskrider i kroppen. Dette kan føre til udviklingen af nye behandlinger og mulige helbredelser.