Genetiske øjensygdomme: Symptomer & information

Genetisk sygdom

• Kan arves fra forældre til børn gener. Forskellige fra andre sygdomme ved at dukke op i familier gentagne gange. Risiko for andre familiemedlemmer kan ofte forudsiges af læge.

Farvesansynlighedsdefekt

• Også kendt som farveblindhed. Tilstand relateret til farveopfattelse. Alvorlighedsgrad: fra total farveblindhed (kun gråtone) til mildere (ikke rød/grøn eller blå/gul). Hyppigere hos mænd end kvinder.

Norrie sygdom

• Sjælden lidelse → blindhed hos mandlige spædbørn ved/straks efter fødsel. Kvinder kan bære gen og videreføre, men har typisk ingen symptomer. ~1/3 af drenge med Norrie udvikler høretab, 1/2 har motoriske udviklingsforsinkelser.

Okulokutan albinisme

• Påvirker pigmentering af hud, hår, øjne. Reducerer pigment i iris (øjens farve) og retina (bagside af øje). Problemer: nedsat skarphed, raske ufrivillige øjenbevægelser, øget lysfølsomhed. Forekommer ca. 1 af 20.000 verden over.

Vitelliform makulær dystrofi

• Genetisk øjensygdom der kan give progressiv synstab. Påvirker makula (ansvarlig for bilkørsel, læsning). To typer: en debuter i barndom, en i midten af livet. Begge kan detekteres ved øjenundersøgelse. Forbundet med anomal i VMD2-gen.