Forståelse og håndtering af Angelman syndrom: En omfattende guide

Angelman syndrom

Angelman syndrom er en neuro-genetisk lidelse, der er forbundet med kromosom 15. Børn med Angelman syndrom oplever en bred vifte af problemer såsom udviklingsforsinkelse, mental retardering, non-verbal, anfallslidelser, mikrocefali, gang, fodring og svelgningssværigheder, sur refuks og meget mere. Individer med Angelman syndrom er velkendte for deres konstante smil og latter. Der er nogle ting, du kan gøre for dit barn eller familiemedlem for at holde dem så sunde som muligt.

Ting, du har brug for

• Fysioterapeut
• Taleterapeut
• Ergoterapeut
• En bred vifte af læger, herunder neurólogoer
• Babygitter/halve døre
• Support

Trin til håndtering

1. Få terapi så tidligt som muligt

   Angelman-børn fødes udseende og opførsel mæssigt for det meste som normale børn undtagen deres fodrings- og svelgningsproblemer. De fleste familier får ikke en diagnose før efter 1 års alder. Når du har din diagnose, kan du begynde at få terapi med tidlig intervention, hvis dit barn er under 3 år. Hvis dit barn er over 3 år, kan du få terapi fra dit lokale skolesystem.

2. Få tale-terapi såvel som fysio- og ergoterapi

   Børn med Angelman syndrom er non-verbale og forbliver det livslangt. Tale-terapi er vigtig, så du kan hjælpe dit barn med at kommunikere på andre måder. Tegnsprog, talere, og endda øjenkontakt er alle muligheder.

3. Hold regelmæssige besøg hos dine læger

   Neurólogoer er vigtige for at håndtere anfall og anfallsaktivitet, der forekommer hos 90 procent af Angelman-patienter. Du vil også holde aftaler med dine fodrings- og svelgnings-specialister for at fortsætte med at forbedre din Angels spiseevner. Du vil have brug for en speciel læge, der beskæftiger sig med hofter og ben for at håndteregangen. Din almindelige læge kan hjælpe dig med at koordinere, hvilke læger du har brug for og hvornår du skal se dem.

4. Hold dig ajour med de nyeste søvnmediciner og terapier

   Angelman syndrom-børn er kendt for deres mangel på søvn. Der findes flere søvnmediciner, du kunne prøve, såvel som en naturlig Baldrianrod. Endnu findes der også terapier, der kan hjælpe, såsom gå-i-seng-rutiner, massager med lotion, og bade før sengetid.

5. Skab et sikkert miljø i dit hjem

   Angelman syndrom-børn forstår ikke fare og putter alt i munden. Sørg for, at du ikke har noget omkring, som en Angel kunne svelge. Du måske også vil investere i babygitter for at holde Angels væk fra farlige rum som køkkener. Når din Angel finder ud af babygitterne, vil du have brug for at skifte til halve døre.

6. Find en supportgruppe

   Det er essentielt, at du kommer i kontakt med andre familier, der går gennem det samme som du. De har mange svar på dine hverdagsproblemer. Disse løsninger er nøglen til at håndtere dine Angels fra dag til dag. Hvis du har internettet, kan du få al denne rådgivning uden endda at skulle rejse.