Forståelse af Down Syndrom Screening: Ultralyddemarkører & Deres Betydning

Down syndrom markører på ultralyd

Down syndrom markører er indikationer på en ultralyd, at et foster kan have Down syndrom. Markører fundet på ultralyder er kontroversielle, fordi markørerne kan forekomme i foster uden Down syndrom. Markørerne er ikke altid pålidelige. Almindelige markører brugt til at identificere Down syndrom inkluderer echogen tarm, echogent intracardialt fokus, nyrudvidelse, nuchal translucens, og en fladt næsebro.

Den mest præcise test til at bestemme Down syndrom er en amniocentese. På grund af den øgede risiko for abort ved amniocentese, bruges screeninger som blodprøver og Down syndrom markører fra ultralyd nogle gange i kombination som en alternativ måde at identificere Down syndrom hos ufødte foster.

Forklaring af markører

  1. Echogen tarm er en oplysning eller hvid udseende i tarmområdet på en ultralyd udført i anden trimester.
  2. Echogent intracardialt fokus (EIF) er en lille hvid plet set i området omkring fostrets hjerte under ultralyd. EIF løser sig typisk op i tredje trimester og er ikke altid en indikator på fremtidige hjerteproblemer.
  3. Udvidelse af nyrene (pyelctasis) er mere almindelig hos mandlige foster end kvindelige og løser sig normalt før fødsel.
  4. Nuchal translucens findes ved en nuchal fold scanning. Det måler det klare eller gennemsigtige område i ryggen på det udviklende fosters hals.
  5. Næsebroen betragtes nylig som en mulig Down syndrom markør i det udviklende foster. Børn med Down syndrom har tendens til at have flade næsebroer.

Genetiske sygdomme