Familiær polyposi prognose: Indflydelse af type, tidspunkt og behandling

Familiære polyposisyndromer bærer næsten 100% risiko for kolorektal kræft (CRC) hvis ubehandlet. Prognose afhænger af tidlig opdagelse og intervention.

Typer og kræftrisiko

Syndrom	Gen	Polyper	CRC-risiko	Typisk debut
Klassisk FAP	APC	100'er-1000'er	~100% ved 40 år	Teenagere-20'er
Attenuated FAP (AFAP)	APC (distal)	10-100	~70% ved 70 år	20'er-40'er
MUTYH-associeret (MAP)	MUTYH (biallelisk)	10-100'er	~43-100%	40'er-50'er

Prognostiske faktorer

• Alder ved diagnosen: Tidligere → bedre overvågningsvindue.
• Polypp-byrde: Højere antal → tidligere kolektomi.
• Genotype: APC kodon 1309 = alvorlig; 5' ende = attenuert.
• Ekstrakoloniale manifestationer: Desmoider, duodenale adenomer, skilddruekraeft påvirker håndtering.

Håndtering og resultater

• Overvågning: Årlig koloskopi fra teenagere (FAP) eller 20'er (AFAP/MAP).
• Profylaktisk kolektomi: Indikeret når polyper for mange/avancerede. Valg: IPAA (J-pose) eller IRA. Reducerer CRC-risiko til <1%.
• Duodenal overvågning: Øvre endoskopi hvert 1-3 år (Spigelman-stadiering).
• Kemoprevention: Celecoxib/sulindac kan reducere polypp-byrde (adjunkt kun).

Med tidlig kirurgi og livslang overvågning nærmer levetidsforventning sig normal. Tværfaglig indsats (GI, genetik, kirurgi, psykologi) er essentiel.