XYY-syndrom: Ikke arvet fra faren
47,XYY er en de novo kromosomale anomali fra faderlig meiosis II non-disjunction (YY-sædcelle). Det er ikke arvet fra faderens somatiske celler.
- Faderens karyotype er 46,XY.
- Recidivrisiko for søskende = populationsrisiko (~1/1000 mandlige fødsler).
- Ingen øget risiko for aneuplodi i afkom af 47,XYY mænd (mejose segregere normalt).
Fenotype: Høj vækst, normal intelligens (milde læringsforskelle muligt), normal frugtbarhed. Flest udiagnosticerede.
Genetiske sygdomme
- Forstå arvede træk: Hvordan gener & DNA påvirker mennesker
- Forståelse af DNA-deletioner: Typer, konsekvenser & detektionsmetoder
- Hvordan mutationer ændrer signalmolekyler: Strukturielle, funktionelle og sygdomskonsekvenser
- Parsonage-Turner syndrom: Sjælden brachial neuritis påvirker 1-3 per 100.000
- Præcoxt pubertetsindtræden: Årsager, diagnostik og stigende hyppighed
- Ehlers-Danlos syndromer: Typer, hyppighed, diagnostik og håndtering
- Syndrome (The Incredibles): Karakteranalyse af en skurks psykologi