Ehlers-Danlos syndromer: Typer, hyppighed, diagnostik og håndtering

Ehlers-Danlos syndromer (EDS) er en gruppe af 13 arvelige bindevævssygdomme forårsaget af defekter i kollagensyntese, struktur eller behandling. De deler ledd-hypermobilitet, hud-hyperextensibilitet og vævsfragilitet, men varierer bredt i alvorlighed, arvelighed og systemisk involvering.

Hyppighed

• Samlet estimate: 1 på 5.000 (0,02%) for alle typer kombineret.
• Sandsynligvis underdiagnosticeret: Mildere former, især hypermobil EDS (hEDS), overses ofte.
• Ingen etnisk eller raciel prædisposition.

De 13 typer (2017 Internationale Klassifikation)

Type	Gen(er)	Arvelighed	Vigtigste træk
Hypermobil (hEDS)	Ukendt	Autosomal dominant	Generaliseret ledd-hypermobilitet, kroniske smerter, træthed, dysautonomi, GI-problemer. Mest almindelig (~80–90% af EDS). Ingen molekylær test; klinisk diagnostik.
Klassisk (cEDS)	COL5A1, COL5A2, COL1A1	Autosomal dominant	Marked hud-hyperextensibilitet, atrofiske "cigaretpapir" narber, ledd-hypermobilitet. 1:20.000–40.000.
Vaskulær (vEDS)	COL3A1	Autosomal dominant	Artriel/tarm/moderlig rupturrisiko; tynd gennemsigtig hud; karakteristisk facies. Livstruende. 1:50.000–200.000.
Kyphoskoliotisk (kEDS)	PLOD1, FKBP14	Autosomal recessiv	Alvorlig hypotoni, progressiv kyphoskoliose, sclerafragilitet, globebruptrisk.
Arthrokalasi (aEDS)	COL1A1, COL1A2	Autosomal dominant	Medfødt bilateral hofteledsløsning, alvorlig hypermobilitet, hudfragilitet.
Dermatosparaxis (dEDS)	ADAMTS2	Autosomal recessiv	Ekstrem hudfragilitet, redundans hud, brækker.
Brudt hornhinde-syndrom	ZNF469, PRDM5	Autosomal recessiv	Hornhinde-tyndelse/ruptur, keratokonus, blå scleraer.
Klassisk-lignende (clEDS)	TNXB	Autosomal recessiv	Ligner cEDS men ingen atrofiske narber; tenascin-X-mangel.
Spondylodysplastisk (spEDS)	B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13	Autosomal recessiv	Kort vækst, benbøjning, muskelhypotoni.
Musculokontrakturel (mcEDS)	CHST14, DSE	Autosomal recessiv	Medfødte kontrakturer, kraniofaciale træk, hudfragilitet.
Myopatisk (mEDS)	COL12A1	Autosomal dominant/recessiv	Proximal muskelsvaghed, kontrakturer, hypermobilitet.
Parodontal (pEDS)	C1R, C1S	Autosomal dominant	Alvorlig tidlig parodontitis, mangel på fastsiddende gingiva, prætibiale plakker.
Hjerteklap (cvEDS)	COL1A2	Autosomal recessiv	Progressiv hjerteklapsygdom, ledd-hypermobilitet, hudinvolvering.

Diagnostik og håndtering

• Kliniske kriterier: 2017 Internationale Klassifikationskriterier for hver type.
• Genetisk test: Bekræfter alle typer undtagen hEDS (klinisk diagnostik kun).
• Tværfaglig pleje: Genetik, reumatologi, fysiatri, fysioterapi/ergoterapi, kardiologi (kritisk for vEDS), smertebehandling, psykiatri, GI, oftalmologi.
• Overvågning: Vaskulær billeddiagnostik (vEDS), DEXA, echokardiogram, oftalmologi.
• Undgå: Kontaktsport, tung løftning, invasive procedurer uden forbehold (især vEDS).

Kendskabshuller

Gennemsnitlig diagnostisk forsinkelse: 10–14 år. Prioriteter: uddannelse af klinikere, patientadvocacy (Ehlers-Danlos Society), forskning i hEDS-genetik, og standardiserede plejeforløb.