| | Sundhed og Sygdom > | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Pickwickiansk syndrom (Fedme-hypoventilations-syndrom): Træk og komorbiditeter

Pickwickiansk syndrom, nu betegnet Obesitas Hypoventilations Syndrom (OHS), defineres af triaden: fedme (BMI ≥30 kg/m²), vågen hyperkapni (PaCO₂ >45 mmHg), og søvn-relateret åndedrætsforstyrrelse – efter udelukkelse af andre årsager til hypoventilation.

Patofysiologi

Mekanisk belastning af fedme → ↓ brystkasse-compliance, ↓ FRC, ↑ arbejde af åndedræt.
Leptin-resistens → dæmpet central respiratorisk drive.
Kronisk hyperkapni → renal bikarbonat-retention → kompenseret respiratorisk acidose.
Obstruktiv søvnapnø (OSA) til stede i >90% → intermittens hypoksi → lungelunge-hypertension.

Kliniske træk

Overdreven dags søvnighed (EDS) (Epworth >10).
Morgen-hovedpine (CO₂-retention).
Dyspnoe ved anstrengelse, ortopnoe.
Perifer ødem (cor pulmonale-tegn).
Neurokognitiv nedsættelse (opmærksomhed, eksekutiv funktion).
Depression, angst.

Store komorbiditeter & komplikationer

System	Tilstande
Respiratorisk	OSA (90%+), kronisk respiratorisk svigt, lungelunge-hypertension, cor pulmonale
Kardiovaskulær	Hypertension, forhøjning-flimren, HFpEF, højre hjerte-svigt
Metabolsk	Type 2 diabetes (insulin-resistens), dyslipidæmi, NAFLD/NASH
Neurologisk	Apoplexi-risiko, idiopatisk intrakraniell hypertension, kognitiv aftagelse
Psykiatrisk	Depression, angst, reduceret livskvalitet
Muskuloskeletalt	Osteoartrose, kroniske smerter, mobilitets-begrænsning

Diagnostik

BMI ≥30 + vågen ABG: PaCO₂ >45 mmHg, pH >7.30 (kompenseret).
Polysomnografi: Bekræfter OSA (AHI ≥5), vurderer alvorlighed.
Udeluk: KOL, neuromuskulær sygdom, brystkasse-deformitet, hypothyreose.

Håndtering

PAP-terapi: CPAP først; hvis vedvarende hyperkapni → BiPAP (ST eller AVAPS) / ASV. Titreret til at normalisere CO₂.
Vægttab: 10–15% vægttab → ↓ PaCO₂, ↓ AHI, ↑ compliance. Bariatrisk kirurgi ved BMI ≥35 med komorbiditet eller ≥40.
Ilten (forsigtigt): Kun med PAP; alene forværrer hyperkapni (Haldane-effekt, tab af hypoxisk drive).
Komorbiditets-håndtering: HTN, DM, lipider, antikoagulation hvis forhøjning-flimren.
Multidisiplinært: Søvn, lunge, bariatrisk, ernæring, fysioterapi, adfærds-sundhed.

Prognose

Ubehandlet: ↑ mortalitet (kardiovaskulær, respiratorisk). Behandlet (PAP + vægttab): Forbedret overlevelse, livskvalitet, indlæggelses-reduktion.

OHS er underdiagnosticeret. Screen fedme-patienter med EDS, morgen-hovedpine eller perifer ødem.

Genetiske sygdomme