Forståelse af recessive gener: Arv og træk

Dominante vs. recessive gener

Dominante og recessive er termer brugt i Mendelsk genetik. Dominans betyder, at tilstanden eller effekten af det gen udtrykker sig som et træk, som øje- eller hårfarve; eller en tilstand, som natblindhed. Hvis en individ bærer to dominante gener, vil trækket fremtræde hos den individ og uundgåeligt blive videregivet til afkom. Hvis en individ arver både et dominant og et recessivt gen for samme karakteristik, vil det dominante råde hos individet, men det recessive forbliver og kan overføres til afkom. Når to recessiver overføres – ét fra hver forælder – fremtræder trækket eller tilstanden hos det barn. Andre overførselsmåder, såsom mitochondriale og multifaktorielle, kan også overføre arvelige træk fra forælder til barn.

Autosomal arv

Autosomale gener er ikke kønnsbestemmende. Hvis en forælder har to dominante gener for brune øjne, og den anden har både et dominant gen for brune øjne og et recessivt gen for blå øjne, vil deres barn have brune øjne. Dog vil de have en ud af fire – eller 25 % – chance for at arve et recessivt træk for blå øjne. To bruneøjede forældre kan have et blåøjet barn, hvis hver af dem bærer et recessivt gen – og det gen overføres fra hver af dem til barnet.

X-linked arv

X-linked gener bestemmer køn. Hvert barn arver en X-linked kromosom fra hver forælder: et X fra moderen og enten et X eller et Y fra faderen. To X'er gør barnet kvindeligt, og et X og et Y gør det mandligt. Da et X-linked gen kun bæres på X-kromosomen, kan et X-linked træk ikke overføres fra en far til hans søn, fordi trækket ikke bæres af Y-kromosomen, der skaber et mand. Det overføres dog fra en far til alle hans døtre, fordi han kun har ét X at give dem, og genen følger X-kromosomen. Det mest berømte eksempel på et sådant træk er hemofili – også kaldet bløderlidelse – hvor blodet ikke koagulerer korrekt; det forårsager ucontrolleret blødning og eventuel død. Denne tilstand blev politisk betydningsfuld, da den overgik gennem dronning Victorias børn i flere europæiske kongelige familier og påvirkede Romanovs, det regerende hus i zaristisk Rusland.

Mitochondrial arv

Ændring (mutation) af mitochondrial DNA forårsager sjældne medicinske tilstande, som Kearns-Sayre Syndrom. Mitochondrial DNA arves kun fra moderen. Alle børn af en mor med en mitochondrial-overført tilstand kan enten vise tilstanden eller bære genen for det. Hvor alvorligt et barn påvirkes, afhænger af, hvor meget af det mitochondriale genetiske materiale der er normalt, og hvor meget der er ændret.

Multifaktoriel arv

Multifaktorielle genetiske problemer kan overføres genetisk, men miljømæssige faktorer er også involveret. Op til ét nyfødt af 10 vil vise en multifaktoriel sygdom på et tidspunkt i sit liv. Et godt eksempel er diabetes. En prædisposition for diabetes er genetisk, men det er ikke nok til at få sygdommen til at dukke op. Hos eneggede tvillinger, hvis en har diabetes, har den anden i ca. 50 % af tilfældene ikke det. Udløseren, der sætter sygdomsprocessen i gang, kan være livsstilsvaner; som overmad eller manglende motion. Det opstår også hyppigere hos kaukasiske og i kolde klimaer. Det kan også udløses af en virus. Forskning i miljømæssige årsager pågår.

Genetik er komplekst; de fleste træk bestemmes af flere gener i samspil med miljøet.