X-koblet arv: Hvorfor farveblindhed og hemofili rammer mænd hårdest

Farveblindhed og hemofili A/B er X-koblet recessive lidelser. De muterede gener ligger på X-kromosomen.

Arvemønster

• Mænd (XY): Har én X-kromosom. Et enkelt muteret allel forårsager sygdom (hemizygot).
• Kvinder (XX): Har to X-kromosomer. Behøver typisk to muterede alleler for at være berørt; ét muteret allel gør dem til bærere (typisk asymptomatiske pga. X-inaktivering).

Overførsel

• Berørt far → alle døtre er bærere; ingen sønner berørt.
• Bærer-mor → 50% chance for hver søn at være berørt; 50% chance for hver datter at være bærer.
• Berørt mor (sjælden) → alle sønner berørte; alle døtre bærere.

Derfor er mænd langt hyppigere berørte. Genetisk rådgivning anbefales for familier med kendte mutationer.