Floppy Head-syndrom hos spedbarn: Medfødte og opnåede årsager

Floppy Head (Head Lag) hos spedbarn: Differentialdiagnose

Uevne til at opretholde hovedkontrol udover forventet alder (typisk >3–4 måneder) signalerer potentiel neuromuskulær eller centralnervøs patologi der kræver akut evaluering.

Medfødte og neonatale årsager

  • Myelomeningocele: Åben neuralrør-defekt med rygrads- og meningeal-protrusion forårsager nedre motornevron-svaghed.
  • Hydrocephalus: Eksces CSF fører til makrocefali, forøget intrakranielt tryk, bulgerende fontanel og hoved-lag.
  • Arnold-Chiari-malformation (Type II): Cerebellære tonsiller-herniation ind i spinalkanalen med hjerne-stamme-kompression.
  • Dandy-Walker-malformation: Cerebellært vermis agenesi eller hypoplasi med fjerde ventrikel-cyste, ofte forårsager hydrocephalus.

Postnatale og opnåede årsager

  • Meningitis / Encephalitis: Infektion forårsager inflammation, forøget ICP, og kraniale nerv-pareser.
  • Hoved-traume: Subdural-blødning eller diffus aksiel-skade.
  • Bly-forgiftning: Encephalopati med hypotoni.
  • Genetiske og metaboliske lidelser: Spinal muskulær atrofi (SMA), Prader-Willi-syndrom, medfødte myopatier, mitochondriale lidelser.
  • Alvorlig undernæring: Protein-energi-malnutrition forårsager hypotoni og udviklings-forsinkelse.

Evaluering

Akut henvisning til pediatrisk neurologi. Arbejds-op inkluderer typisk MRI af hjerne og rygrad, genetisk test, metabolisk panel, kreatin-kinase, og EMG/NCS som indikeret.

Genetiske sygdomme