Marfan-syndrom: Påvirkede organsystemer & klinisk håndtering

Marfan-syndrom er en bindevævssygdom (FBN1-mutation), der påvirker flere systemer:

Skelet

• Høj vækst, disproportionale lemmer (armspænd > højde)
• Araknodaktyli (lange fingre), pectus excavatum/carinatum
• Skoliose, led-hypermobile, flade fødder, høj gane

Kardiovaskulært (Mest alvorligt)

• Aortarotdilatation → aneurisme, dissection (livstruende)
• Mitralklap-prolaps ± insufficiens
• Aortaklap-insufficiens

Øjnene

• Ectopia lentis (linsedislokation) – karakteristisk træk
• Høj myopi, risiko for nethinnedetachment
• Tidlig glaukom, katarakt

Lunger

• Spontan pneumothorax (apikale blegge)
• Restriktiv lungesygdom (pectus-deformitet)

Hud/integument

• Striae atrophicae (strækstriber) uden vægtforandring
• Tynd, gennemsigtig hud
• Brud (lejsen, hiatal)

Håndtering

• Kardiologi: Årligt echo; beta-blokere/ARB'er (losartan) til at forsinke aortavækst; operation ved aortarot ≥5,0 cm (eller ≥4,5 med risikofaktorer).
• Oftalmologi: Årligt spaltlampe; lins-overvågning.
• Ortopædi: Skoliose-overvågning/korse/operation.
• Genetik: Familie-screening, rådgivning.
• Aktivitet: Undgå kontaktsport, tung isometrisk træning; opmuntre lav-impact aerob træning.

Tverrfaglig forlænger levetiden til næsten normal.