Hvilken effekt har Marfans syndrom på kroppen?
Skeletsystem :
- Høj, slank bygning med lange lemmer, fingre og tæer (arachnodactyly)
- Spinal krumning (skoliose)
- Sternal deformitet (pectus excavatum eller pectus carinatum)
- Ustabilitet i led og dislokationer
Kardiovaskulært system :
- Aortadissektion - en livstruende tilstand, hvor lagene af aorta, hovedpulsåren, der fører blod fra hjertet, adskilles
- Aortaaneurisme - en udbuling eller ballondannelse af aorta
-Mitralklapprolaps - en tilstand, hvor klappen mellem venstre atrium og venstre ventrikel i hjertet ikke lukker ordentligt
Okulært system :
- Ectopia lentis - forskydning af linsen i øjet
- Nethindeløsning
- Nærsynethed (nærsynethed)
- Øget risiko for glaukom
Lungesystem :
- Spontan pneumothorax - kollaps af lungen på grund af luftlækage
Hud og integumentært system :
- Strækmærker (striae) på grund af hurtig vækst
- Tynd, gennemsigtig hud
- Brok
Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle personer med Marfans syndrom oplever alle disse manifestationer, og sværhedsgraden kan variere meget. Regelmæssig overvågning af læger, især en kardiolog og øjenlæge, er afgørende for tidlig opdagelse og håndtering af potentielle komplikationer.
Genetiske sygdomme
- Forsinket hæmolytisk transfusion reaktion i seglcellesygdom
- Hvorfor er det nødvendigt at studere genetiske lidelser?
- Hvor mange individer er ramt af Angelman Syndrom som bærere?
- Kan nogen have spina bifida og ikke blive født med det?
- Hvad er fordelene ved gentest
- Hvad er Urea Cycle Disorder
- Sådan Cope med Klinefelters syndrom
