Hvilken effekt har Marfans syndrom på kroppen?

Marfans syndrom påvirker primært bindevævet i kroppen. De vigtigste systemer, der er berørt, omfatter:

Skeletsystem :

- Høj, slank bygning med lange lemmer, fingre og tæer (arachnodactyly)

- Spinal krumning (skoliose)

- Sternal deformitet (pectus excavatum eller pectus carinatum)

- Ustabilitet i led og dislokationer

Kardiovaskulært system :

- Aortadissektion - en livstruende tilstand, hvor lagene af aorta, hovedpulsåren, der fører blod fra hjertet, adskilles

- Aortaaneurisme - en udbuling eller ballondannelse af aorta

-Mitralklapprolaps - en tilstand, hvor klappen mellem venstre atrium og venstre ventrikel i hjertet ikke lukker ordentligt

Okulært system :

- Ectopia lentis - forskydning af linsen i øjet

- Nethindeløsning

- Nærsynethed (nærsynethed)

- Øget risiko for glaukom

Lungesystem :

- Spontan pneumothorax - kollaps af lungen på grund af luftlækage

Hud og integumentært system :

- Strækmærker (striae) på grund af hurtig vækst

- Tynd, gennemsigtig hud

- Brok

Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle personer med Marfans syndrom oplever alle disse manifestationer, og sværhedsgraden kan variere meget. Regelmæssig overvågning af læger, især en kardiolog og øjenlæge, er afgørende for tidlig opdagelse og håndtering af potentielle komplikationer.

genetiske sygdomme