Forstå genetiske faktorer ved Restless Legs Syndrom (RLS)

Virkninger

RLS forårsager ubehagelige sansationer i benene i hvile, der lindres ved bevægelse. Sovevanskeligheder er almindelige. Ca. halvdelen har familiehistorie, hvilket tyder på genetisk prædisposition. Jernmangel eller perifer neuropati kan være udløsende faktorer.

Diagnostik

Diagnosen stilles klinisk – genetiske tests findes endnu ikke, da sygdommens genetik er uklart. Forskere håber, at afklaring af den moleculære basis kan føre til tests og bedre behandling.

Arvegang

• Mest studier peger på autosomal dominant arvegang (et genkopi fra én forælder nok).
• En studio fandt mulig autosomal recessiv model (to kopier nødvendige).

Genetiske fund

En 2007-studie i Nature Genetics identificerede tre gener med statistisk tilknytning til RLS. Andre genomregioner er også impliceret. Flere gener involveret gør genetikken mere kompleks end ved enkel-gens sygdomme som sicklecelanæmi.

Perspektiver

Genetik spiller stor rolle, men præcise gener og mekanismer er endnu ukendte. Faldende sekvenseringsomkostninger giver håb om fremtidige tests og målrettede terapier.