Genetik Test for Restless Leg Syndrome

Restless ben syndrom ( RLS) er en neurologisk lidelse, der forårsager mærkelige smertefulde fornemmelser i benene , når patienten forsøger at hvile eller ligge ned. Ifølge National Institutes of Health, kan en anslået 12 millioner amerikanere har RLS , selv om det varierer meget i sværhedsgrad. Mange sager menes at være arvelig , mens der ikke er nogen genetisk test til at identificere sygdommen på nuværende tidspunkt, har forskere gjort visse fremskridt med at identificere gener, der kan være forbundet med sygdommen. Effekter

Når patienter med RLS forsøger at hvile eller slappe af, oplever de ejendommelige ubehagelige fornemmelser i benene , der synes at aftage , når de begynder at flytte deres ben igen. Patienter med svær RLS ofte finder det vanskeligt at få til at sove , da de har problemer med at ligge ned og opholder sig stadig . Mens RLS undertiden stammer med jernmangel eller perifer neuropati , er det ofte ikke har nogen klar årsag. Ifølge Mayo Clinic, næsten halvdelen af ​​dem diagnosticeret har en familie historie af sygdommen , hvilket betyder, at genetik er en sandsynlig faktor i disponerende patienter med sygdommen .
Funktioner

på nuværende læger diagnosticere RLS baseret på klinisk undersøgelse og sygehistorie snarere end genetiske tests , da genetik af sygdommen stadig er dårligt forstået , og derfor foreligger der ingen genetiske test endnu . Forskere forsker RLS håber dog, at belyse den molekylære basis for sygdommen kan hjælpe med at udvikle en genetisk test og endnu vigtigere , udvikle behandlinger.

Typer

Forskere forske i genetik af RLS ved at studere familier, hvor lidelsen er gået i arv fra generation til generation. Disse undersøgelser har typisk fundet, at RLS er nedarvet i en autosomal dominant måde , således at genet (generne ), der deltager ikke er på en sex kromosomet, og at et barn behøver kun at arve en kopi af det skyldige gen (er ) med henblik på at udvikle RLS . En undersøgelse dog fundet en mulig genetisk kandidat ved hjælp af en autosomal recessiv model , hvilket betyder et barn ville have til at arve to kopier af dette gen (en fra hver forælder ) for at få sygdommen.

Teorier /spekulation

En undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics i 2007 identificeret tre gener, der kan være forbundet med RLS ved hjælp af statistiske foreninger. Andre undersøgelser har har placeret forskellige regioner af genomet, der kan være involveret. I betragtning af at flere genetiske varianter kan være involveret , kan genetik RLS være sværere at optrævle end enklere lidelser som seglcelleanæmi , som involverer et enkelt gen .
Potentiale

Mens forskerne er rimelig sikker på , at genetik spiller en stor rolle i RLS , er det stadig ikke klart , hvilke gener forårsager RLS eller hvordan de gør det. Igangværende forskning sigter på at bekræfte links eller sammenslutninger afsløret ved tidligere undersøgelser , og at bestemme, hvor de forårsager sygdommen. Det dramatiske fald i prisen på genomsekventering over de seneste fem år, kan give forskerne med flere data , ikke kun for RLS , men også for mange andre lidelser . Hvis forskerne endegyldigt kan vurdere, hvilke genetiske varianter er ansvarlige , kan det blive muligt at teste for RLS i fremtiden.
Hoteltilbud