|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Genetisk rådgivning: Autosomalt recessiv arv – Bærer × Påvirket

At forstå arvssandsynligheder er fundamentet for genetisk rådgivning. Overvej en autosomalt recessiv lidelse hvor:

  • Mandlig partner: Heterozygot bærer (genotype Aa – et sygdomsallel, et normalt).
  • Kvindelig partner: Homozigot påvirket (genotype aa – to sygdomsalleler).

Punnett-kvadrat analyse

Moren (aa) kan kun videregive et sygdomsallel (a). Faren (Aa) videregiver enten det normale allel (A) eller sygdomsallet (a) med ligelig sandsynlighed (50% hver).

Fars gametMors gametAfkom-genotypeFenotypeSandsynlighed
AaAaBærer (upåvirket)50%
aaaaPåvirket50%

Resultat-oversigt

  • 50% chance for et påvirket barn (homozigot recessiv).
  • 50% chance for et bærer-barn (heterozygot, asymptomatisk).
  • 0% chance for et helt upåvirket, ikke-bærer barn.

Rådgivningsimplikationer

Bærere er sunde, men kan videregive allelet til deres afkom. Hvis bærer-partneren får børn med en ikke-bærer i fremtiden, falder risikoen til 0% påvirket, 50% bærere. Prænatal diagnostik (CVS, amniocentese) og preimplantations-genetisk test (PGT-M) er tilgængelige muligheder for risikoparer.

Genetiske sygdomme