Downs syndrom: Medfødt kromosomafvigelse fra befrugtning

Downs syndrom (trisomi 21) er en medfødt kromosomafvigelse forårsaget af en ekstra kopi af kromosom 21 – typisk fra meiotisk non-disjunction, sjældent translokation eller mosaikisme. Det er til stede fra befrugtning. Det kan ikke udvikle sig senere i livet.

Vigtigste træk

• Intellektuel handicap (varierer alvorlighed).
• Karakteristiske ansigtstræk.
• Hypotoni.
• Medfødte hjertefejl (~50 %).
• Øget risiko for leukæmi og tidlig Alzheimer-sygdom.

Prænatal detektion

• Screening: NIPT, quad-screen.
• Diagnostisk: CVS, amniocentese.

Tidlig intervention maksimerer udviklingspotentiale og livskvalitet.