Cri du Chat-syndrom: Etnicitet, køn og genetisk information

Cri du chat-syndrom (5p- syndrom) er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af en deletion på den korte arm af kromosom 5.

Nøglefakta

• Ingen etnisk prædisposition: Forekommer i alle populationer lige meget.
• Kvindeprævalens: Ca. 60–70% af rapporterede tilfælde er piger.
• Incidens: Estimeret 1 på 20.000–50.000 levende fødsler.
• Vigtige træk: Højt pitch kat-lignende gråd (spædbarndom), intellektuel handicap, mikrocefali, charakteristiske ansigtstræk, udviklingsforsinkelser.

Deletionsstørrelsen varierer, hvilket påvirker alvorlighed. De fleste tilfælde er de novo (ikke arvet). Genetisk rådgivning anbefales for familier.