Forstå genetiske helbredsrisici i den afroamerikanske befolkning

Sicklecelanæmi

Generel genetisk sygdom blandt afroamerikanere. Misformede røde blodceller (sickle-formede) lever kortere → anæmi. Blokerede kar giver smerter, insult, blindhed, organskader, galsten. Arves recessivt (to gener – ét fra hver forælder). Ingen kur i dag.

Beta-thalassæmi

Ligner sicklecel, men her er evnen til at producere hemoglobin (iltbærende protein) nedsat. Også anæmi, lever skade. Ingen kur, men blodtransfusioner, folinsyre, i ekstreme tilfælde benmargtransplantation kan lindre symptomer.

Glucose-6-fosfat-dehydrogenase (G6PD) mangel

X-koblet recessiv sygdom → hyppigere hos mænd (kun ét X-kromosom). Anæmi og iltbalance-problemer. Interessant: G6PD-mangel giver beskyttelse mod malaria pga. specifik mutation.