Forståelse af Urea-cyklus-forstyrrelser (UCD): Årsager, Symptomer & Risici

Betydning

Ifølge National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) er urea-cyklus-forstyrrelser (UCD) genetiske lidelser, der skyldes mangler på ét af enzymerne i urea-cyklussen – den metaboliske proces, hvorved kroppen får frit af nitrogen. Seks enzymer deltager i denne proces. Når nogen af disse enzymer er deficiente, akkumulerer ammoniak i blodstrømmen. De forhøjede ammoniak-niveauer når hjernen og kan forårsage uomvendelig hjerneskade, koma og/eller død.

Urea-cyklus-forstyrrelser kategoriseres som medfødte metaboliske fejl, der forårsager hjerneskade og død blandt nyfødte og spædbarn. NUCDF estimerer, at ca. 20 % af pludselig spædbarnsdødssyndrom (SIDS) tilfælde kan tilskrives en udiagnosticeret medfødt metabolisk fejl som UCD.

Symptomer

Når en enzymemangel er alvorlig, kan symptomer være til stede ved fødsel: iritabilitet, nægtelse at spise, opkastning, letargi, anfald, dårlig muskeltonus, åndedrætsbesvær eller koma. Ved begrænsede eller partielle mangler kan symptomer ikke dukke op før barndom eller voksenalder: udfoldningssvigt, agitation, delirium, opkastning, sløret tale, ustabil gang og bevidstløshed.

Behandlinger

Behandling består af koststyring for at begrænse ammoniakproduktion, i kombination medicin og/eller kosttilskud for at fremme fjernelse af ammoniak fra blodstrømmen.

Overvejelser

Fordi nyfødte normalt udskrives fra sygehuset inden for 1-2 dage efter fødsel, kan symptomerne på en urea-cyklus-forstyrrelse måske ikke blive erkendt, før barnet er hjemme. I nogle tilfælde kan forstyrrelsen forblive udiagnosticeret.

Advarsel

Barndomsepisoder af UCD kan udløses af virale sygdomme, herunder vindpoker, forkølelse eller influensa.