|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Barr-kroppar, Klinefelters syndrom og hemofili: Oprydning i de genetiske links

Barr-kroppar er inaktiverede X-kromosomer. Antal = antal inaktive X = (antal X-kromosomer) – 1 (hvis >0).

Tre Barr-kroppar = Fire X-kromosomer

  • 3 inaktive X → 4 totale X-kromosomer → Karyotype: 48,XXXX (Tetrasomi X) eller 49,XXXXX osv.
  • Ikke 47,XXY (Klinefelter) — det har 1 Barr-kroppe (2 X – 1 = 1).
  • Ikke direkte relateret til hemofili.

Klinefelters syndrom (47,XXY)

  • 1 Barr-kroppe.
  • Træk: Høy statur, lange ben, små faste testikler, gynækomasti, reduceret testosteron, ufrugtbarhed (azoospermi), lærings/sprog-forsinkelser, ↑ autoimmun-risiko.
  • Ikke en blødningssygdom.

Hemofili-genetik

TypeFaktorGenArvelighed
Hemofili AVIIIF8 (Xq28)X-koblet recessiv
Hemofili BIXF9 (Xq27)X-koblet recessiv
  • Mænd (XY): Ét mutantert allel → sygdom.
  • Kvinder (XX): Normalt bærere (et mutantert, ét normalt). Symptomatisk hvis: homozygot (sjældent), skæv X-inaktivering (>90% normalt X tystet), Turner (45,X) med mutantert allel.
  • Bærer-kvinder: 50% chance for at videregive mutantert allel til hver søn (påvirket) eller datter (bærer).

Nøgle-forskel

Barr-kroppe-tælling afslører X-kromosom-tal, ikke specifikke gen-mutationer. Hemofili er en F8 eller F9 mutation. Klinefelter er et ekstra X. De er uafhængige. En 47,XXY mand kan have hemofili, hvis hans enkelte mødre-X bærer mutationen — men det ekstra X forårsager det ikke.

Genetisk rådgivning og specifikke faktor-assays / gen-test er nødvendige for diagnose.

Genetiske sygdomme