Hvis en menneskelig interfasekerne indeholder tre barr-legemer, kan det antages, at personen har hæmofili?

Tilstedeværelsen af ​​tre Barr-kroppe i en menneskelig interfasekerne indikerer ikke nødvendigvis, at personen har hæmofili. Barr-legemer er inaktiverede X-kromosomer, og deres antal er typisk et mindre end antallet af X-kromosomer i en celle. Hos kvinder, som normalt har to X-kromosomer, inaktiveres et X-kromosom i hver celle for at afbalancere gendosering med mænd, som kun har ét X-kromosom.

Derfor er tilstedeværelsen af ​​tre Barr-kroppe normalt forbundet med Klinefelters syndrom, en genetisk tilstand, hvor en mand har et ekstra X-kromosom, hvilket resulterer i en karyotype på 47,XXY. Klinefelters syndrom kan forårsage forskellige fysiske og udviklingsmæssige abnormiteter, herunder høj statur, lange lemmer, forsinket pubertet og nedsat fertilitet. Det er dog ikke direkte relateret til hæmofili.

Hæmofili er en blødningssygdom forårsaget af mangel på koagulationsfaktorer, som er proteiner, der er nødvendige for dannelse af blodprop. Hæmofili A, den mest almindelige type, er forårsaget af mangel på koagulationsfaktor VIII, mens hæmofili B er forårsaget af mangel på koagulationsfaktor IX. Disse lidelser nedarves på en X-bundet recessiv måde, hvilket betyder, at de berørte gener er placeret på X-kromosomet.

For at en kvinde skal have hæmofili, skal hun arve to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder. Dette er relativt sjældent, da kvinder typisk kun har én kopi af X-kromosomet med hæmofili-genet. Mænd, på den anden side, er mere tilbøjelige til at have hæmofili, hvis de arver det defekte gen fra deres mødre.