Glukokortikoid-behandlet Aldosteronisme (GRA): Symptomer & Forståelse

Fakta

Glukokortikoid-behandlet Aldosteronisme (GRA) er en lidelse karakteriseret ved hypertoni og abnorm steroidproduktion. Det er også kendt som familiært hyperaldosteronisme type I (FH I). Med hypertonien ofte vanskelig at kontrollere, forekommer denne lidelse lige meget hos mænd og kvinder. Det er mere almindeligt hos folk med keltisk slægt.

GRA er en årsag til hyperaldosteronisme, som er en tilstand, hvor en overmængde aldosteron produceres af binyrene, hvilket ofte fører til lave kaliumniveauer i blodet. Aldosteron forårsager nyrenes tubuli til at beholde vand, øger væsken i kroppen og hæver blodtrykket.

Symptomer

Mennesker med GRA kan være symptomfrie, dog kan træthed, hovedpine, højt blodtryk, prikken, benumming, forlamning, muskelkramp og svaghed, hyppig urinladning eller overmæssig tørst være til stede. Hypertoni er ofte alvorlig i disse tilfælde samt en højere risiko for apopleksi ved ung alder. Kvinder med GRA har en højere risiko for præeklampsi under graviditet.

Behandling

Genetisk screening er tilgængelig for mennesker med GRA. Hos mennesker med denne tilstand er et duplikeret gen til stede, der fusionerer med sekvensen af 11β-hydroxylase og aldosteron synthetase gener, og dette duplikerede gen er specifikt for GRA. Genetisk screening anbefales for patienter med aldosteronisme. Forhøjet blodtryk hos patienter med GRA behandles typisk med lavdosis glukokortikoider, amilorid eller spironolacton. Et lavt natriumindtag anbefales også for at sænke blodtrykket hos mennesker med GRA. Som med enhver tilstand vil du også tjekke med din læge, hvis symptomer opstår eller forværres.

Genetiske sygdomme