Hvad er klassificering af thalassæmi?

Klassificering af thalassæmi

Thalassæmi er en gruppe af arvelige blodsygdomme, der påvirker produktionen af ​​hæmoglobin, proteinet i røde blodlegemer, der transporterer ilt. Der er to hovedtyper af thalassæmi:alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi.

Alfa-thalassæmi

Alfa-thalassæmi er forårsaget af mutationer i de gener, der styrer produktionen af ​​alfa-globin-proteinet. Alfa-globinproteinet er et af de to globinproteiner, der udgør hæmoglobin. Alfa-thalassæmi er klassificeret efter antallet af alfa-globingener, der er muteret:

* Alfa-thalassæmi mindre: Dette er den mildeste form for alfa-thalassæmi og er forårsaget af en mutation i et af de fire alfa-globingener. Alfa-thalassæmi mindre forårsager normalt ingen symptomer.

* Alfa-thalassæmi intermedia: Dette er en mere alvorlig form for alfa-thalassæmi og er forårsaget af mutationer i to af de fire alfa-globingener. Alfa-thalassæmi intermedia kan forårsage en række symptomer, herunder anæmi, træthed, svaghed og en forstørret milt.

* Alfa-thalassæmi major (Hb Barts hydrops fetalis): Dette er den mest alvorlige form for alfa-thalassæmi og er forårsaget af mutationer i alle fire alfa-globingenerne. Alfa-thalassæmi major er normalt dødelig i barndommen.

Beta-thalassæmi

Beta-thalassæmi er forårsaget af mutationer i de gener, der styrer produktionen af ​​beta-globin-proteinet. Beta-globinproteinet er det andet af de to globinproteiner, der udgør hæmoglobin. Beta-thalassæmi er klassificeret efter antallet af beta-globingener, der er muteret:

* Beta-thalassæmi mindre: Dette er den mildeste form for beta-thalassæmi og er forårsaget af en mutation i et af de to beta-globingener. Beta-thalassæmi mindre forårsager normalt ingen symptomer.

* Beta-thalassæmi intermedia: Dette er en mere alvorlig form for beta-thalassæmi og er forårsaget af mutationer i begge de to beta-globingener. Beta-thalassæmi intermedia kan forårsage en række symptomer, herunder anæmi, træthed, svaghed og en forstørret milt.

* Beta-thalassæmi major (Cooleys anæmi): Dette er den mest alvorlige form for beta-thalassæmi og er forårsaget af mutationer i begge de to beta-globingener. Beta-thalassæmi major kræver normalt livslange blodtransfusioner.

Andre typer af thalassæmi

Ud over alfa-thalassæmi og beta-thalassæmi findes der også en række andre sjældne typer af thalassæmi. Disse typer af thalassæmi er forårsaget af mutationer i gener, der styrer produktionen af ​​andre globinproteiner, såsom delta-globin-proteinet og gamma-globin-proteinet.