Forstå karyotypering: Kromosomidentifikation og analyse

Kromosomstruktur

Hvert kromosom: to identiske DNA-strenge, samlet i centromer. Mennesker har 23 par. Par skelnes efter størrelse, centromer-position, reaktion på farvestoffe. Ekspertanalyse kan afsløre tab, duplikation, translokation.

• Kort arm = "p" (petite), lang arm = "q".
• Centromer midten → metacentrisk.
• Centromer lidt fra midten → submetacentrisk.
• Centromer tæt på ende → acrocentrisk.
• Konvention: p-arm ovenpå i karyotype.

Nummerering: 1 (størst) → 22 (mindst), undtaget kønskromosomer: X (stor, ~kromosom 7), Y (lille, ~kromosom 22).

Eksempler: Krom. 1 = stor, metacentrisk; Krom. 2 = lidt mindre, submetacentrisk; Krom. 19/20 = små, metacentriske; Krom. 21/22 = endnu mindre, acrocentriske.

Giemsa-bånding (G-bånding)

Traditionel metode. Giemsa farver DNA mørkt i AT-rike områder, lyse i GC-rike. Unikt mønster af lyse/mørke bånd per kromosompar. Ekspert kan bruge timer på at verificere fuld kromosom-sæt.

Moderne metoder

• FISH (fluorescence in situ hybridization): Farvede DNA-prober binder specifikt til ét kromosom. Skarpere end Giemsa.
• Spectral karyotyping (SKY): Hvert kromosom får unik farve-kode via flere fluorescerende prober. Med nøgle kan enhver hurtigt identificere alle 23 par.