Hvorfor opstår Retts syndrom kun hos piger?

Rett syndrom findes ikke kun hos piger. Det er dog overvejende diagnosticeret hos piger, med et forhold på omkring 1 ud af 10.000 kvindelige fødsler sammenlignet med 1 ud af 500.000 mandlige fødsler. Årsagen til denne kønsbias er relateret til tilstandens genetik.

Rett syndrom er forårsaget af mutationer i MECP2-genet, som er placeret på X-kromosomet. Hunnerne har to X-kromosomer, mens hannerne har et X-kromosom og et Y-kromosom. Det betyder, at kvinder har en "backup"-kopi af MECP2-genet, hvis en kopi er muteret. Mænd har på den anden side ikke denne backup, så en enkelt mutation i MECP2-genet kan føre til Retts syndrom.

Ud over kønsbias viser Rett syndrom også variabel udtryksevne, hvilket betyder, at sværhedsgraden af ​​symptomerne kan variere meget, selv blandt individer med samme mutation. Denne variation menes at skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.