Forståelse og pleje af spædbarn med Downs syndrom (Trisomi 21)
Hvad er Downs syndrom?
Downs syndrom, også kendt som trisomi 21, forårsages af abnormal celledivision i sædcellen eller ægcellen før befrugtning. Barnet har tre kopier af kromosom 21 snarere end de sædvanlige to, hvilket producerer en række fysiologiske og udviklingsmæssige problemer.
Sundhedsmæssige bekymringer
Undersøgelse for hjerte- og gastrointestinaldefekter er essentiel. Kirurgi kan være nødvendig. Overvåg barnets vægtøgning; barnet træt hurtigt på grund af hjertefejl kan reducere dets fôdindtag. Beskyt dit barn mod smitsomme sygdomme – Downs syndrom-børn har nedsat immunfunktion og øget modtagelighed for respiratoriske sygdomme. Undersøg barnets skjoldbruskkirtelfunktion og anmod om regelmæssige høre- og synstester, da disse sanser kan være påvirket.
Føde- og søvnsværigheder
Føde kan være vanskelig på grund af dårlig muskeltonus, fladt hår og fremtrædende tung, der er forbundet med Downs. Mavefunktionen kan være reduceret af dårlig muskeltonus eller maveabnormaliteter. Forsmalle næsepassager forårsager føde- og åndesværigheder. Eksperimenter med forskellige fødepositioner, og køb en baby-alarm – obstructiv søvnapnø er almindelig.
Terapi
Anmod om et tidligt interventionsprogram til at stimulere udvikling. Bed om fysioterapi for at forbedre svag muskeltonus, og søg erhvervsterapi og taleterapi for at hjælpe kognitiv funktion og sprogudvikling henholdsvis.
Support
Spørg din læge om lokale support-tjenester. Søg support og rådgivning for din familie; aktiviteter og socialisering for barnet med Downs. Brug internettet til at finde online support.
Med tidlig intervention, medicinsk overvågning og inkluderende miljø kan børn med Downs syndrom opnå høj livskvalitet og selvstændighed. Levealder er i dag ofte 60+ år.
Genetiske sygdomme
- Farmakogenetik: Skræddersyet udvikling af lægemidler
- Forståelse af børnestamning: Årsager, hyppighed og support
- Acetabulær dysplasi: Forstå hofteledsproblemer
- Genetiske øjensygdomme: Symptomer & information
- Bærerstatus forklaret: Genetisk arv og recessiv sygdomme
- Forståelse af sjældne genetiske sygdomme: Årsager & fremskridt
- Forståelse af PKU: Diagnose, arv og koststyring
