Forståelse af PKU: Diagnose, arv og koststyring

Hvad er PKU?

Phenylketonuri (PKU) er en genetisk tilstand, der arves fra begge forældre. PKU diagnosticeres normalt efter en standard blodprøve kort efter fødsel. Hvis PKU opdages sent eller lades ubehandlet, kan det resultere i hjerneskader, såsom mental retardering. Forskning i PKU har afsløret, at omhyggelig kostlivstil livslangt kan forhindre symptomer i at udvikle sig.

Arv

PKU er en genetisk lidelse. Et gen arvet fra begge forældre bør funktione for at producere et enzym, der er i stand til at bryde en aminosyre kaldet phenylalanin ned. Hvis der er en genetisk lidelse arvet fra begge forældre, er enzymet defekt, og phenylalanin kan ikke brydes ned i kroppen. Phenylalanin findes i mange fødevarer som kød og æg. Hvis spist, opbygger toksiske niveauer af phenylalanin sig i kroppen og forårsager hjerneskade.

Symptomer

Hvis PKU lades ubehandlet, kan det forårsage mental retardering, fordi en opbygning af phenylalanin forhindrer aminosyrer i at komme ind i hjernen. Disse aminosyrer er nødvendige for udvikling. Barnet kan være hyperaktivt og præsentere med et mindre hoved. Andre symptomer inkluderer anfall, udslæt og rystelser. Barnet kan udvikle en tilstand kendt som albinisme, almindeligt kaldet albino. Albinisme er et resultat af lidet hudpigmentering på grund af mangel på pigment, kaldet melanin. Dette dannes fra et nedbrytningsprodukt af phenylalanin. Fordi phenylalanin ikke kan brydes ned, produceres ingen melanin. Dette forårsager, at barnet har blå øjne, lys hud og meget lys hår. Phenylalanin kan endda opbygge sig på huden og i ånden. Det er udtrykkeligt som en muggen lugt.

PKU-bestemmelse (Screening)

Normalt testes barnet for PKU inden for to uger efter fødsel. Testen fjerner en lille mængde blod fra barnets hæl. Blodprøven analyseres, og mængden af phenylalanin måles. Forholdet mellem phenylalanin og dets nedbrytningsprodukt bestemmes. Hvis forholdet er højt, bekræfter yderligere blodprøver og urinprøver diagnosen PKU.

Behandling

Hovedmålet med behandling er at reducere mængden af phenylalanin i kroppen. Den mest effektive måde at gøre dette på er at begrænse kosttilskuddet af protein. Det betyder at reducere mængden af fødevarer som kød, æg, ost, brød, fisk og mælk. kosten har en stor andel af fødevarer, der indeholder lidt phenylalanin, som frugter og grøntsager. Aspartam er en sødemiddel, der indeholder store mængder phenylalanin, og bør derfor undgås. Den næringsmæssige tilstrækkelighed af kosten skal gennemgås ofte af en specialiseret klinisk diætist, og phenylalanin-blodniveauer skal overvåges regelmæssigt. Tillæg kan være nødvendige for at kompensere for lave niveauer af aminosyrer og næringsstoffer.

PKU er en af de første sygdomme, der screenes for ved nyfødte (hælprøve). Livslang diætterapi er afgørende for normal udvikling.