Cri du Chat-syndrom: Genetik, 5p-deletion og kliniske træk

Cri du Chat-syndrom (5p- syndrom) er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af en deletion af den korte arm af kromosom 5 (5p). Navnet ("katten's gråd") refererer til den karakteristiske høje, kat-lignende gråd af påvirkede spædbarn på grund af larynx- og neurologiske anomalier.

Genetisk basis

• De novo deletion (~80–90%): Opstår spontant under gametogenese eller tidlig embryogenese. Ikke arvet; recidiv-risiko lav (<1%).
• Forældre-translokation (~10–15%): En forælder bærer en balanceret translokation involverende 5p. Recidiv-risiko højere; forældre-karyotypering essentielt.
• Andre omarrangementer: Inversioner, ringe, komplekse omarrangementer.

Deletionsstørrelse korrelerer med alvorlighed: Større deletioner → alvorligere intellektuel handicap, mikrocefali, vækstbegrænsning. Kritisk region for gråden: 5p15.3; for tale-forsinkelse: 5p15.2.

Vigtige kliniske træk

• Spædbarndom: Kat-lignende gråd, lav fødselsvægt, mikrocefali, hypotoni, fødingsvanskeligheder, karakteristisk facies (hypertelorisme, epikantale fold, lavsatte ører, mikrognathi).
• Udvikling: Global udviklingsforsinkelse, alvorlig tale-hæmning (reseptiv > ekspressiv), intellektuel handicap (moderat til dyb).
• Adfærd: Hyperaktivitet, selvskade, repetitive bevægelser, social adfærd.
• Medicinsk: Medfødt hjertedefekt (VSD, PDA), nyre-anomalier, skoliose, forstoppelse, gentagne infektioner.

Diagnostik & håndtering

• Diagnostik: Kromosomalt microarray (CMA) eller karyotype med FISH for 5p.
• Tværfaglig pleje: Genetik, neurologi, kardiologi, HNO, GI, ortopædi, udviklingspædiatri, tale/ergoterapi/fysioterapi.
• Tidlig intervention maksimerer potentiale. Ingen kur; understøttende håndtering.
• Genetisk rådgivning til familieplanlægning.

Levealderen er nærmest normal medmindre alvorlige hjerte/nyre-defekter. Livskvalitet forbedres med inkluderende uddannelse og fællesskabs-støtte.