Hvad forårsager mutation fra cri du chat syndrom?

Den mest almindelige årsag til Cri du Chat syndrom er en sletning eller tab af genetisk materiale fra den korte arm af kromosom 5 (5p). Denne deletion kan forekomme enten spontant eller som et resultat af en kromosomal translokation. I tilfælde af spontan deletion går arvematerialet tabt under celledeling. I tilfælde af translokation overføres arvematerialet fra kromosom 5 til et andet kromosom, hvilket resulterer i tab af genetisk materiale fra kromosom 5.

Størrelsen af ​​deletionen kan variere, og større deletioner er forbundet med mere alvorlige symptomer på Cri du Chat syndrom. Sletningen kan også påvirke forskellige gener, hvilket kan føre til forskellige symptomer. Ud over deletionen kan andre kromosomale abnormiteter, såsom duplikationer eller inversioner, også forårsage Cri du Chat syndrom. Disse abnormiteter er meget mindre almindelige end sletningen.