Arvelige genetiske tilstande: Mekanismer, eksempler og genetisk rådgivning

En arvelig tilstand skyldes patogene DNA-varianter overført gennem kønsceller.

Genetiske mekanismer

• Mendelsk: Autosomalt dominant (AD), autosomalt recessivt (AR), X-linked (XL).
• Kromosomale: Aneuplodi (Downs syndrom), translocationer.
• Mikrokondriale: Moderskab (mtDNA).
• Multifaktorielle: Polygent + miljø (diabetes, hjerte-kar-sygdomme).
• Epigenetisk/Imprinting: Prader-Willi, Angelman syndromer.

Klassiske eksempler

Tilstand	Arv	Gen/Lokus
Cystisk fibrose	AR	CFTR
Siklecelleanæmi	AR	HBB
Huntingtons sygdom	AD	HTT (CAG-gentagelse)
Hæmofili A	XLR	F8
Duchenne muskel dystrofi	XLR	DMD
Downs syndrom	Kromosomalt	Trisomi 21

Genetisk test og rådgivning

• Diagnostisk (symptomatisk), prædiktiv (præsymptomatisk), bærer, prænatal, preimplantatorisk (PGT-M).
• Rådgivning: gentagelsesrisiko, reproduktive muligheder, psychosocial støtte, fortrolighed (GINA).

Nuværende udvikling

• Genomsekvensering (exom/genom) som første-linje test.
• Genterapi (fx SMA, hæmofili B, β-thalassæmi).
• Polygene risikoscores for almindelige sygdomme.

Forståelse af arv befæster familier til at træffe informerede sundhedsvalg.