Triple X-syndrom: Forståelse af symptomer, årsager og konsekvenser

Hvad er Triple X-syndrom?

En genetisk forstyrrelse, hvor kvinder har et ekstra X-kromosom i hver celle (47,XXX i stedet for 46,XX). Kun kvinder rammes. Antages at være en tilfældig forekomst, typisk kun ét barn i familien. Ca. 1 ud af 1.000 kvinder har det ekstra X-kromosom.

Fysiske indikatorer

Få fysiske tegn → mange diagnostiseres først sent. Ved forekomst: lidt højere end gennemsnit, nogle gange mindre hoved. Større afstand mellem øjnene, hudfold på indre øjenlåg kan være tegn.

Udviklingsmæssige tegn

  • Motorik: langsommere udvikling – senere krybning/gå, dårligere koordination.
  • Mental: IQ kan være 10–15 point lavere end søskende.

Adfærdsmæssige træk

Udviklingsvanskeligheder kan føre til sociale problemer. Piger med Triple X finder ofte det svært at interagere med andre → socialt genert og introverteret.

Diagnose

Let at diagnosticere med simpel blodprøve, der viser kromosomestruktur. Der findes ingen kur.

Genetiske sygdomme