Rett syndrom: Symptomer, årsager og diagnose

Rett syndrom

Rett syndrom er en genetisk udviklingslidelse, der forekommer mest hos piger. Det viser sig i estimeret 1 ud af hver 15.000 pige-fødsel verden over, uanset race, og antages at være uafhængig af arvelige faktorer. Det blev oprindeligt identificeret af dr. Andreas Rett i 1966, og navngivet efter lækken. Rett syndrom antages at blive forårsaget af mutationer i et gen, der overføres som et X-koblet dominans træk. Det er den første menneskelige sygdom, der er fundet at blive forårsaget af defekter i et protein. De fleste tilfælde af Rett syndrom følger et relativt forudsigeligt mønster. Normalt er det alvorligheden af symptomerne, der varierer fra person til person. Læger diagnosticerer Rett syndrom ved at observere tegn og symptomer under barnets tidlige vækst og udvikling, og ved at udføre løbende evalueringer af barnets fysiske og neurologiske status.

Trin til at observere udvikling

1. Tegnene på Rett syndrom udvikler sig ikke hos et barn før 5 måneder til 3 år efter fødsel

   Mennesker med Rett syndrom udvikler sig normalt i de første 6 til 18 måneder af deres liv. Mens barnet bliver ældre, se efter, om barnets hoved vokser langsomt. Barnet kan have opnået mikrocefali, som er en sjælden, neurologisk lidelse, hvor omkredsen af hovedet er mindre end gennemsnittet for alder og køn for spedbarnet eller barnet. Barnet kan også være langsommere til at opnå nye færdigheder, eller helt standse med at opnå nye færdigheder. Andre afvigende adfærd kan omfatte en formindsket mængde øjenkontakt, stigende nedsat muskeltonus (hypotoni) og upassende adfærd.

2. Se efter, om barnet fortsætter med at regredere i sin udvikling

   Ofte, ved 3 år gammel, er spontan brug og kontrol over hænderne tabt, såvel som indledende talefærdigheder. Andre karakteristika af Rett syndrom vil begynde at vise sig, såsom konstante ukontrollerede håndbevægelser. Barnet kan også have ufrivillig knirsen, gnidelse eller samling af tænder. Han eller hun kan være ude af stand til at udføre de fleste frivillige bevægelser, såsom at gå. Hyperventilation kan være et andet symptomer.

3. Bemærk, om den udviklingsmæssige regression stopper

   Dette bør ske omkring midten af barndommen, og nogle gange tidligere, fra 2 til 10 år gammel. Symptomerne vil begynde at stabilisere. Dog, normalt før barnet fylder 8 år, udvikles skoliose.

4. Fortset med at observere barnets udvikling

   Mens nogle børn med Rett syndrom forbliver i den stabile stadie, forværres andre i løbet af deres teenageår. Nogle kan opnå få udviklingsmæssige gevinster, såsom en øget opmærksomhedsvarighed og små forbedringer i kommunikationsevner. Andre Rett syndrom-patienter udvikler stigende vanskeligheder med deres motoriske færdigheder, og kan miste evnen til at gå helt.

5. Se efter andre symptomer på Rett syndrom

   såsom vækstretardering, anormale søvnmønstre, åndedrætsvanskeligheder, små fødder, tygge- og svelgningsvanskeligheder, tå-gang, forstoppelse, og dårlig blodcirkulation til de nedre ben og fødder.