Hvilken tilstand bæres på andre kromosomer end kønskromosomer?
Nogle eksempler på autosomale tilstande omfatter:
* Cystisk fibrose
* Seglcellesygdom
* Tay-Sachs sygdom
* Huntingtons sygdom
* Diabetes mellitus
* Multipel sklerose
* Kræft
Autosomale tilstande kan nedarves på en række forskellige måder, afhængigt af den specifikke tilstand. Nogle autosomale tilstande nedarves i en mendelsk måde, hvilket betyder, at de følger arvelovene foreslået af Gregor Mendel. Disse tilstande kan være dominerende, recessive eller co-dominante.
* Dominerende forhold er forårsaget af en mutation i en kopi af genet. Mennesker med én kopi af mutantgenet vil udtrykke tilstanden.
* Recessive forhold er forårsaget af mutationer i begge kopier af genet. Mennesker med kun én kopi af mutantgenet vil være bærere af tilstanden, men de vil ikke udtrykke den.
* Co-dominante forhold er forårsaget af mutationer i begge kopier af genet, men begge mutationer er udtrykt. Dette resulterer i en fænotype, der er mellemliggende mellem de to mutationer.
Andre autosomale tilstande nedarves i en ikke-mendelsk måde. Disse betingelser omfatter:
* Multifaktorielle forhold er forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.
* Mitokondrielle forhold er forårsaget af mutationer i mitokondrielt DNA. Mitokondrielt DNA videregives kun fra moderen.
Autosomale tilstande kan have en række forskellige effekter på et individs helbred og velvære. Nogle autosomale tilstande er milde, mens andre kan være livstruende. Der er ingen kur mod de fleste autosomale tilstande, men behandling kan hjælpe med at håndtere symptomerne og forbedre livskvaliteten.
genetiske sygdomme