Autosomale genetiske lidelser: Arvemønstre og eksempler

Definition

Autosomale lidelser er forårsaget af mutationer på kromosomer 1–22 (autosomer), ikke kønskromosomer (X/Y). Mænd og kvinder påvirkes lige meget.

Arvemønstre

Mønster	Mekanisme	Eksempler
Autosomal dominant	En mutant allel tilstrækkelig; 50 % transmissions-risiko pr. barn	Huntington, Marfan, neurofibromatose type 1, familial hypercholesterolemi
Autosomal recessiv	To mutante alleler nødvendige; bærere asymptomatiske; 25 % risiko hvis begge forældre bærere	Cystisk fibrose, siklecelle-sygdom, Tay-Sachs, fenylketonuri (PKU)
Autosomal co-dominant	Begge alleler udtrykt; heterozygot viser intermediært fenotype	ABO-blodtyper, alfa-1-antitrypsin-mangel (PiMZ)

Ikke-mendelske autosomale mønstre

• Multifaktorielt: Gen-miljø interaktion (type 2 diabetes, hypertoni, hære-læbe-gape, neurale rør-defekter).
• Mitochondrielt: Modren arv; mtDNA-mutationer (Leber hereditær optisk neuropati, MELAS). Note: Mitochondrielt DNA er ikke autosomalt men ofte grupperet her.
• Genomisk imprentering: Forældre-of-præget udtryk (Prader-Willi, Angelman syndromer).
• Triplet-gentagelse-udvidelser: Anticipation (myotonisk dystrofi, fragile X – X-linked men lignende mekanisme).

Kliniske noter

• Bærer-screening tilgængelig for almindelige recessiv lidelser (CF, SMA, Tay-Sachs, siklecelle).
• Genetisk rådgivning essentiel for recidiv-risikovurdering og reproduktive valg.
• De fleste autosomale lidelser har ingen kur; behandling er symptomatisk/støttende. Geneterapi opstår for nogle (SMA, hemofili B, retina-dystrofier).