Omphalocele: Årsager, diagnostik & behandling

Hvad er omphalocele?

Fosterfejl under fosterudvikling. Tarm/andre buorganer stikker ud af navlen, dækket af tynd gennemsigtig væv. Lille omphalocele: kun tarme. Stor: milte, lever, tarme.

Diagnostik

  • Ultralyd i 2./3. trimester. Efter fødsel: fysisk undersøgelse. Røntgen for andre organanomalier.

Bekymringer

  • Infektion hvis membran revner. Organ kan vrides/knækkes → blodforsyning afbrudt. Organskade/svigt ved utilstrækkelig blodgennemstrømning.

Behandling

  • Lille: operation kort efter fødsel – organer tilbage i bug, bugvæg syes til. Stor: trinvis behandling. Sterile lakaner over åbning. Underviklet bug → organer returneres gradvist over dage/uger. Når fuldt returneret: bugvæg lukkes. Svulst kan give åndedrætsvanskeligheder – respirator indtil svulst aftager og buglehule vokser.

Udsigt

  • Fuldt genoptrædelse forventes efter operation. Pränatal diagnostik: planlæg fødsel på hospital med ekspertise. Da omphalocele kan forbinde andre genetiske defekter: overvej screening af foster for at forberede yderligere problemer.

Genetiske sygdomme