Hvad forårsager arvelige sygdomme?

Arvelige sygdomme er lidelser forårsaget af abnormiteter i DNA-sekvenserne, som er arvet fra vores forældre. Disse abnormiteter kan være til stede i enten generne (de funktionelle enheder af DNA) eller de kromosomale strukturer, der bærer generne. Arvelige sygdomme er forårsaget af mutationer i gener, der overføres fra forældre til afkom. Mutationer er ændringer i DNA-sekvensen, der kan ændre strukturen eller funktionen af ​​et gen.

Der er to hovedtyper af arvelige sygdomme:

1. Single-gen lidelser: Disse er forårsaget af mutationer i et enkelt gen. Eksempler omfatter cystisk fibrose, seglcelleanæmi og Huntingtons sygdom.

2. Multifaktorielle lidelser: Disse er forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Eksempler omfatter hjertesygdomme, diabetes og kræft.

Risikoen for at udvikle en arvelig sygdom afhænger af typen af ​​arvemønster og de specifikke gener, der er involveret. Nogle arvelige sygdomme er forårsaget af dominerende gener, hvilket betyder, at der kun er behov for én kopi af det muterede gen for at forårsage sygdommen. Andre arvelige sygdomme er forårsaget af recessive gener, hvilket betyder, at begge kopier af genet skal muteres for at forårsage sygdommen.

Arvelige sygdomme kan i nogle tilfælde forebygges eller behandles. Gentest kan bruges til at identificere personer, der er i risiko for at udvikle arvelige sygdomme. Disse oplysninger kan bruges til at træffe informerede beslutninger om familieplanlægning og lægebehandling. Nogle arvelige sygdomme kan behandles med medicin eller andre terapier.