Forståelse af Downs syndrom: Tegn, årsager og risikofaktorer

Downs syndrom (Trisomi 21)

Downs syndrom, også kendt som Trisomi 21, er en af de mest almindelige årsager til fødselsdefekter. Rammer nyfødte, forårsager tilstanden en abnorm fysisk udseende, mental retardering og flere helbredstilstande. Forårsaget af et ekstra kromosom, der opstår under udviklingen af ægget, er forskere ikke sikre på, hvad der fremmer afvigelsen. Tilstanden er genetisk, og risikofaktorer stiger med alderen på en kvinde, der bliver gravid. Der findes ingen forebyggelse mod Downs syndrom, men diagnostiske tests er tilgængelige for at give forældre en indikation om tilstanden før fødsel. Med passende behandling og sundhedspleje kan de, der rammes af Downs syndrom, lede glade og relativt normale liv. At lære at identificere tegn på Downs syndrem vil fremme forståelsen af tilstanden og hjælpe forældre med at håndtere udfordringerne, vanskelighederne og glæden ved at opdræje et barn med Downs.

Trin til at observere tegn

  1. Se på din baby eller småbarn

    Mange Downs-babier viser ikke afvigelser eller genkendelige træk som store øjne, trædende tunger eller små skaller ved fødsel, selvom nogle gør. Ansigtstræk kan virke små, med en flad næse, stor tung og lille mund. Se på din babys øjne. Mange Downs-babier har mandelførmede øjne.

  2. Tjek din babys muskeltonus

    Ofte virker Downs-babier slappe eller løseleddede og mangler fast muskeltonus. Det gør det svært for dem at holde hovedet oprejst, mens de vokser, eller forårsager ukoordinerede bevægelser, når de rekker eller griber genstande.

  3. Se på din babys ører

    Nogle gange har Downs-syndrom-babier ører, der ikke er formet normalt. I tvivl, tjek med din pediatrer, da der kan være andre årsager til sådanne anomaliier.

  4. Observer din babys hænder

    I nogle tilfælde har Downs-babier større hænder end normalt, og deres lillefingre bugter nogle gange indad. Igjen, bare fordi din baby har store hænder, betyder det ikke, at han eller hun har Downs syndrom. Undgå at trække vildt konklusioner, og se efter og observer tegn og symptomer i grupper, ikke individuelt.

  5. Observer din barns vækstrate

    I de fleste tilfælde vokser Downs-babier i et langsommere tempo end deres jævnaldrende, og de måske aldrig opnår normale højde- eller vægtstandarder. Lad din pediatrer udføre regelmæssige vægt- og højdemålinger og se efter tegn på forsinkede læringsprocesser såsom krybning, gang og tale.

Genetiske sygdomme