Genetisk Sygdomstest: Metoder, Fordele & Forventninger

Diagnostisk, Prædiktiv og Præsymptomatisk genetisk test

Diagnostisk test har til formål at detektere genetiske abnormaliteter hos patienter for at afgøre, om en underliggende genetisk problem er årsag til sygdom, og ofte for at afgøre, om der er mulighed for, at en genetisk sygdom kan manifester sig i patientens levetid. Primært brugt til at behandle eller håndtere en genetisk lidelse, er diagnostisk genetisk test en af flere genetiske tests i brug i dag.

Prædiktiv og præsymptomatisk genetisk test tester individer for at bestemme den specifikke sandsynlighed for, at en patient udvikler en genetisk lidelse. En prædiktor for en patients prædisposition for at udvikle en genetisk sygdom, muliggør prædiktiv og præsymptomatisk test, at individer kan træffe beslutninger om deres livsstil og sundhedspleje, før lidelsen begynder at manifester sig gennem symptomer, hvilket giver en øget evne til potentielt at behandle lidelsen eller forberede sig på sygdommens debut.

Bærertest

Med bærertest er målet at forhindre potentialet for at videregive en genetisk variation til ens afkom. Hos patienter bestemt som bærere af en genetisk variant, der har potentiale for at forårsage en genetisk lidelse, viser individet ofte ingen tegn på at have den genetiske lidelse. Fordelen ved bærertest er tydelig i at tillade et individ at bestemme potentialet, som bærer af den genetiske mutation linket til visse genetiske sygdomme, for at afkom kan arve den genetiske lidelse eller blive bærer også.

I mange tilfælde har afkom af individer, der bærer den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, en højere sandsynlighed for at udvikle sygdommen. Bærertest forhindrer den uvidente videregivelse af genetiske defekter til et individ's afkom og giver par evnen til at bestemme sandsynligheden for at have afkom prædisponeret for en bestemt genetisk tilstand.

Prænatal og Pre-implantations genetisk test

Prænatal genetisk test giver forældre-i-spe mulighed for at bestemme afkommens potentielle udsættelse for genetiske sygdomme som foster. Tilbudt under mors graviditet, tillader prænatal genetisk test forældre at forberede sig på de udfordringer, der ligger foran i plejen af en person prædisponeret for trussel af at udvikle en genetisk lidelse. Pre-implantations genetisk test, brugt i forbindelse med in vitro befrugtning, går et skridt længere end prænatal test ved at tillade forældre-i-spe at bestemme potentialet for genetisk sygdom før implantation af embryoner.