Forståelse af Genetisk Overførte Sygdomme: Årsager, Typer & Test

Genetiske sygdomme – en oversigt

En genetisk sygdom kan være resultatet af en mutation i et gen. Ifølge ThinkQuest.org findes der i øjeblikket mere end 4.000 kendte genetisk overførte sygdomme, med flere, der opdages hvert år. Genetiske sygdomme kan arves fra forældre til børn. Nogle er ekstremt sjældne, andre mere udbredte.

Mennesker, der er nysgerrige på deres chancer for at arve eller videregive en genetisk sygdom, kan få genetisk test.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose påvirker mere end 30.000 børn og voksne i USA i dag, ifølge Cystic Fibrosis Foundation. Det er også livstruende, da det forårsager slem at opbygge og blæse organer i kroppen. Slem og bakterier opbygger i luftvejene og forårsager alvorlig svulst, der kan føre til lungeskade.

Ifølge Cystic Fibrosis Foundation skal man for at arve sygdommen arve to kopier af det defekte cystisk fibrose-gen. Det betyder, at individet skal arve en kopi af det defekte gen fra begge forældre.

Kroniske granulomatøse sygdomme (CGD)

Kroniske granulomatøse sygdomme er genetisk overførte sygdomme, hvor immunsystemet påvirkes og kompromitteres. Immunsystemets celler er ikke i stand til effektivt at danne stoffer, der er nødvendige for at dræbe patogener. Denne udygtighed fører til granulomer, som er ueffektive i at bekæmpe sygdom og infektion. Et granulom er i princippet en lille tumor eller lille inflammationsområde. Normalt skyldes inflammationen en vævsskade eller infektion, men hos CGD-patienter er granulomerne kroniske.

Ifølge en undersøgelse fra 2004 af Dr. Maryland Pao mv. påvirker CGD én ud af 200.000 mennesker, med et gennemsnit på 20 nye tilfælde årligt. Symptomer kan inkludere overfladiske hudinfektioner, abscesser i væv og organer, artritis og lungebetændelse.

Mukopolysaccharidose-sygdomme

Mukopolysaccharidose-sygdomme er genetisk overførte sygdomme, der påvirker evnen til at bryde sukker ned. Uevnen til at bryde sukkeret ned fører til opbygning i celler og blod, hvilket fører til permanent cellulær skade.

Phenylketonuri (PKU)

Phenylketonuri er en genetisk overført sygdom, hvor kropens evne til at metabolisere phenylalanin er kompromitteret. Ved ubehandlet kan dette føre til hjerneskade og mental retardering. Opdages det tidligt i barndommen, kan en speciel diæt opretholdes, og barnet kan vokse med normal hjerneudvikling. En speciel diæt inkluderer begrænsede mængder modermælk, ost og andre mejeriprodukter samt begrænsede mængder kød, kylling, nødder og fisk.

Turner syndrom

Turner syndrom er en række genetisk overførte sygdomme, der påvirker kromosomerne. Der findes mange typer afhængigt af den kromosomale sammensætning, individet har arvet. Symptomer kan inkludere svulst af hænder og fødder, lille vækst og bred brystkasse, lav hårgrænse og lavt placerede ører, samt reproduktiv sterilitet. Det er almindeligt, at et foster med Turner syndrom spontant aborterer.

Celiaki

Ifølge Celiac Sprue Association påvirker celiaki én ud af 133 mennesker. Sygdommen kan ligge dormant, indtil den udløses af gluten i mad. Det er ikke sjældent, at gluten i mad sætter en reaktion i gang i en persons krop, der forårsager skade på tyndtarmen, hvilket fører til, at tyndtarmen ikke kan absorbere næringsstoffer i maden og forårsager undernæring. Modsat almindelig tro er celiaki ikke en fødevarerallergi og ikke aldersafhængig. Celiaki kan dukke op eller blive aktiv ved enhver alder.