X-linked bærer-frekvens: Beregning og forståelse

X-linked arv

Et gen siges at være kønsbundet (sex-linked), når den sygdom eller det træk, det forårsager, arves enten gennem X- eller Y-kønskromosomen. X-linked lidelser rammer hyppigere mænd, fordi mænd kun behøver at arve ét påvirket X-kromosom. Kvinder skal modtage 2 kopier af genet, ét fra hver forælder, for at have sygdommen. En kvinde med kun ét påvirket X-kromosom er bærer for sygdommen og viser typisk ingen symptomer. Du kan beregne hyppigheden af disse lidelser i en given population ved hjælp af Hardy-Weinberg-ligningen.

Hardy-Weinberg ligning

I Hardy-Weinberg-ligningen: p² + 2pq + q² = 1
P er frekvensen af det dominante allel. I tilfælde af X-linked lidelser er p frekvensen af det normale X-kromosom, og q er frekvensen af X-kromosomet, der indeholder genet for lidelsen. 2pq-delen af ligningen beskriver en bærer for en X-linked lidelse. Alle frekvenser summeret vil være lig 100 % eller p+q=1.

Beregningstrin

1. Bestem p eller q: Bestem, om du har fået værdien for p eller q til at indsætte i din ligning. For at finde bærer-frekvensen skal du først have en allel-frekvens givet, og derefter bruge Hardy-Weinberg-ligningen til at løse det stykke information, du leder efter.
   Eksempel: Hvis du ved, at 20 % af mændene i en population har hemofili, så p + 0,20 = 1 og 1 - 0,20 = p, så p = 0,80. Du kan bruge denne information til at beregne frekvenserne for kvinder og bærere.
2. Indsæt værdier: Indsæt de værdier, der er beregnet i trin 1, i Hardy-Weinberg-ligningen. For eksempel er 2pq frekvensen af bærer-kvinder i populationen, p² er frekvensen af kvinder med 2 normale X-kromosomer, der hverken er bærere eller påvirkede af lidelsen, og q² er frekvensen af kvinder med hemofili.
3. Løs ligningen: Løs ligningen for at finde frekvensen af kvinder, der vil være bærere. I eksempelet: 2pq = 2 × 0,20 × 0,80 = 0,32 eller 32 % af kvinderne vil være bærere.

Hardy-Weinberg-ligningen forudsætter en stor, tilfældigt parrende population uden mutation, migration, selektion eller genetisk drift.