Hvilken form for arvelig cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Det betyder, at begge kopier af genet, der koder for proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), skal have mutationer, for at sygdommen kan udvikle sig.

En person, der kun har én muteret kopi af CFTR-genet, kaldes en bærer. Bærere har ikke selv cystisk fibrose, men de kan give det muterede gen videre til deres børn.

Hvis begge forældre er bærere, er der en 1 ud af 4 chance for, at hvert af deres børn vil have cystisk fibrose. Der er også en 1 ud af 2 chance for, at hvert af deres børn vil være bærer.

Cystisk fibrose er den mest almindelige livstruende genetiske lidelse i USA. Det påvirker omkring 30.000 mennesker i USA og omkring 70.000 mennesker på verdensplan.