|  | Sundhed og Sygdom >  | Sygdomme og behandlinger | Genetiske sygdomme

Duane syndrom: Autosomalt dominant arv, genetiske mutationer og øjenbevægelsesdeficitter

Duane retraktionssyndrom (DRS) er en medfødt kraniel dysinnervationslidelse (CCDD) karakteriseret ved begrænset abduktion/adduktion, globeretraktion og palpebral fissure fortrængning ved forsøg på adduktion.

Genetik

  • Arv: Autosomalt dominant med ufuldstændig penetrans (~60%) og variabel ekspressivitet.
  • Loci: DURS1 (2q31), DURS2 (8q13), DURS3 (4q27), CHN1 (2q31 – koder α2-chimaerin).
  • De fleste tilfælde sporadiske (de novo); familær klynging i ~10%.

Patofysiologi

  • Fravælse/hypoplasi af abducenskernen (CN VI) & nerv.
  • Aberrant innervering af lateralis muskel af oculomotorius nerv (CN III) grene.
  • Samarbejdende kontraktion af medialis & lateralis → globeretraktion, op/nedskud.

Kliniske typer (Huber Klassifikation)

TypeAbduktionAdduktionPrimær position
IBegrænsetNormalEsotropi
IINormalBegrænsetExotropi
IIIBegrænsetBegrænsetVariabel

Tilknyttede anomalier

  • Øjen: anisometropi, strabisme, nystagmus.
  • Systemiske: Goldenhar, Wildervanck, Holt-Oram, vertebral, renal, høretab.

Håndtering

  • Observation hvis asymptomatisk.
  • Prismebriller til diplopi.
  • Strabisme kirurgi (recession/resektion) til kosmes/hovedholdning; genopretter ikke abduktion.
  • Genetisk rådgivning for familier.

Genetiske sygdomme