Krabbe Sygdom: Historie, Symptomer & Årsager – Et Omfattende Overblik

Historie

Krabbe sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der skyldes mangel på et enzym kaldet galactocerebrosidase, hvilket fører til produktion af toksiner i hjernen og neurologisk funktionshæmning. Sygdommen er navngivet efter den danske nevrolog Knud Krabbe, der første gang diagnosticerede spædbarn med denne tilstand i tidlige 1900-tal. Sygdommen er mest hyppig hos spædbarn i alderen 3-6 måneder (infantil Krabbe sygdom). Sen infantile Krabbe diagnosticeres mellem 6 måneder og 3 år. Juvenil Krabbe rammer 3-8 år. Voksen-debut Krabbe opstår efter 8 år.

Krabbe sygdom kan sporeres til 1916, da Krabbe første gang diagnosticerede spædbarn med lidelsen. Krabbe undersøgte fem spædbarn fra to familier, der havde dramatiske episoder af gråd og iritabilitet før 6 måneders alder. Børnene udviklede senere krampetanfeller udløst af lys, lyd og berøring. Før de var 2 år, var alle spædbarnene afgået. Krabbe specificerede cellerne i hjernen, der manglede de korrekte enzymer, og sygdommen blev navngivet efter ham.

Betydning

Én ud af 100.000 fødsler i USA resulterer i et barn født med Krabbe sygdom, ifølge Hunter's Hope Foundation, som blev grundlagt af tidligere NFL-quarterback Jim Kelly og hans kone Jill for at levere forskning og information om Krabbe sygdom. Næsten to millioner mennesker er bærere af den genetiske defekt, der er ansvarlig for tilstanden. Ingen kur findes for denne sjældne sygdom.

Effekter

Effekter af Krabbe sygdom inkluderer udviklingsforsinkelser, anfald, iritabilitet, tab af evne til at kontrollere muskler og nedgang i øjenmuskler. National Institute of Neurological Disorders and Stroke rapporterer, at spædbarn, der rammes af sygdommen, mest sandsynligt dør før 2 års alder.

Misforståelser

I de tidlige stadier af Krabbe sygdom har spædbarn svært ved at spise, oplever anfald, og græder overmådeligt. Det er almindeligt for børn i denne fase at blive feldiagnosticeret med tilstande som kolik, reflux, fødevarerallergier og cerebral parese.

Forebyggelse/Løsning

Selvom ingen kur findes i nutiden, siger National Institute of Neurological Disorders and Strokes, at i nogle tilfælde, hvor patienter med den genetiske defekt modtog navlestrengs-stamceller fra donorer før symptomer viste sig, udviklede stamcelle-modtagerne mindre neurologisk skade. Knoglemarvstransplantationer er effektive i milde tilfælde. Behandling er hovedsageligt supportive, og fysioterapi kan forbedre muskeltonus og blodcirkulation.