Hvem Fundet Krabbe Sygdom

? Krabbe sygdom er en sjælden genetisk sygdom , der skyldes en mangel på et enzym kaldet galactocerebrosidase , hvilket fører til produktion af toksiner i hjernen og neurologisk svækkelse . Sygdommen er opkaldt efter den danske neurolog Knud Krabbe , der først diagnosticeret spædbørn med denne tilstand i begyndelsen af ​​1900'erne . Sygdommen er mest udbredt hos spædbørn i alderen fra 3 til 6 måneder , der er kendt som infantile Krabbe sygdom . Sent infantil Krabbe sygdommen er diagnosticeret i alderen 6 måneder til 3 år gammel . Juvenile Krabbe sygdom strejker i alderen 3 til 8 . Voksen-debut Krabbe sygdom opstår efter det fyldte 8. .
Krabbe sygdom vil ofte blive diagnosticeret inden for de første 12 måneder.
Historie

Krabbe sygdom kan spores tilbage til 1916 , da Krabbe først diagnosticeret spædbørn med lidelsen . Krabbe forsket fem spædbørn fra to familier, der har haft dramatiske episoder af gråd og irritabilitet , før de var 6 måneder gammel. Babyer senere udviklede spasmer anlagt den af ​​lys, støj og berøring. Før de var 2 år gammel , alle spædbørn gået bort. Krabbe specificeret cellerne i hjernen mangler rette enzymer , og sygdommen blev opkaldt efter ham.
Betydning

En af hver 100.000 leverancer i USA resulterer i et barn født med Krabbe sygdom, ifølge Hunters Hope Foundation, som blev grundlagt af den tidligere NFL quarterback Jim Kelly og hans kone Jill at levere forskning og information om Krabbe sygdom. Næsten to millioner mennesker er bærere af den genetiske mangel, der er ansvarlig for tilstanden. Ingen kur findes for denne sjældne sygdom .

Effekter

Virkninger af Krabbe sygdom omfatter forsinkelser i udviklingen , kramper, irritabilitet , tab af evnen til at kontrollere musklerne og et fald af øjet muskel. Det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser rapporterer, at spædbørn , der kontrakt sygdommen er mest tilbøjelige til at dø , før de fylder 2 år.

Misforståelser

I de tidlige stadier af Krabbe sygdom , spædbørn har problemer med fodring , erfaring kramper og græder meget. Det er almindeligt for babyer i denne fase at være fejldiagnosticeret med betingelser såsom kolik , reflux, fødevareallergi og cerebral parese. .
Forebyggelse /Solution

Mens ingen kur i øjeblikket findes, National Institute of Neurologiske og Strokes , at i nogle tilfælde , hvor patienter med den genetiske mangel modtaget navlestreng - navleblodlegemer stamceller fra donorer før symptomerne viste sig , at stamcelle modtagere udviklede mindre neurologiske skader . Knoglemarvstransplantationer er effektive i milde tilfælde . Behandlingen er oftest støttende og fysisk terapi kan forbedre muskeltonus og cirkulation .
Hoteltilbud