Hvordan arves huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom (HD) følger et autosomalt dominant arvemønster. Det betyder, at kun én kopi af det muterede huntingtin-gen (HTT) er tilstrækkelig til at forårsage sygdommen.

Sådan arves HD:

* Berørt person (med HD): Et individ med Huntingtons sygdom har to kopier af det muterede HTT-gen – en arvet fra hver forælder.

* Upåvirket bærer (med ét muteret HTT-gen): En person, der bærer et muteret HTT-gen og et normalt HTT-gen, er kendt som en upåvirket bærer. De udvikler ikke selv symptomer på HS, men de kan overføre det muterede gen til deres børn.

* Arv fra berørt forælder: Hvis et påvirket individ (med to muterede HTT-gener) får børn, har hvert barn 50 % chance for at arve det muterede gen og udvikle HS.

* Arv fra upåvirket operatør: Når en upåvirket bærer (med ét muteret HTT-gen) får børn, er der tre mulige scenarier for hvert barn:

- 50 % chance for at arve det normale HTT-gen og være upåvirket.

- 50 % chance for at arve det muterede HTT-gen og være en upåvirket bærer.

- Der er en meget lille chance for et fænomen, der hedder genetisk forventning. Dette betyder, at sværhedsgraden af ​​symptomer og debutalderen kan blive gradvist tidligere og mere alvorlig i successive generationer på grund af ændringer i det muterede HTT-gen.

Det er vigtigt at bemærke, at HS er en genetisk tilstand, og personer, der ikke arver det muterede HTT-gen, vil ikke udvikle sygdommen. Genetisk testning kan afgøre, om nogen bærer HS-mutationen eller er en upåvirket bærer.