Hvilken genabnormitet kan forårsage mental retardering?

Downs syndrom er forårsaget af overekspression af gener på den ekstra kopi af kromosom 21, men mange mental retardering syndromer skyldes mutation i et enkelt gen.

For eksempel er Fragilt X-syndrom, som er den mest almindelige arvelige form for mental retardering, forårsaget af en udvidelse af en CGG-trinukleotidgentagelse i FMR1-genet på X-kromosomet.

Rett syndrom er en X-bundet dominant mental retardering, der er en almindelig årsag til svær mental retardering og autistiske træk hos piger, og sygdommen er forårsaget af mutationer i MECP2-genet.