Retinoblastom syndrom: Årsager, symptomer & behandling
Retinoblastom
- Kraeftform der primært rammer øjne. Hyppigst hos børn. Hoj helbredelsesrate. Børn med tilstanden har ofte relaterede problemer: mental retardering, ansigtsanomalier.
Anomalier
- Syndromet præsenterer som fysisk anomali: ansigtsasymmetri, for bred næse, kortere hals end gennemsnit, større ører end gennemsnit.
Retardering
- Mental retardering almindelig. Dårlig motorik, lavere IQ end gennemsnit.
Diagnostik
- Læger diagnosticerer ved mindst tre symptomer. Leder efter tre dysmorfe træk (deformiteter).
Hyppighed
- Ifølge "Handbook of Pediatric Retinal Disease": hyppigere i USA end Europa (11 af 1 million fødsler). ~95 % diagnosticeret før 5 år.
Behandling
- Traditionel: plaque-radioterapi. Godkendt til børn fra 16 måneder.
Genetiske sygdomme
- PANDAS: Forståelse af pediatriske autoimmun-neuropsykiatriske lidelser
- Tay-Sachs sygdom: Ligelig kønsen-incidens i en autosomal recessiv lidelse
- Dronning-bi-syndrom vs. narcissisme hos kvinder: Adskillelse af arbejdspladsadfærd fra klinisk lidelse
- Gilberts Sygdom: Symptomer, Årsager & Håndtering
- Fenotype: Hvordan gener manifesterer sig
- Forståelse af træk: Gener, arv & Gen-Miljø-samspil
- Genetisk screening vs. genetisk rådgivning: Forskellige men komplementære roller
