Retinoblastom syndrom: Årsager, symptomer & behandling

Retinoblastom

  • Kraeftform der primært rammer øjne. Hyppigst hos børn. Hoj helbredelsesrate. Børn med tilstanden har ofte relaterede problemer: mental retardering, ansigtsanomalier.

Anomalier

  • Syndromet præsenterer som fysisk anomali: ansigtsasymmetri, for bred næse, kortere hals end gennemsnit, større ører end gennemsnit.

Retardering

  • Mental retardering almindelig. Dårlig motorik, lavere IQ end gennemsnit.

Diagnostik

  • Læger diagnosticerer ved mindst tre symptomer. Leder efter tre dysmorfe træk (deformiteter).

Hyppighed

  • Ifølge "Handbook of Pediatric Retinal Disease": hyppigere i USA end Europa (11 af 1 million fødsler). ~95 % diagnosticeret før 5 år.

Behandling

  • Traditionel: plaque-radioterapi. Godkendt til børn fra 16 måneder.

Genetiske sygdomme