Blødere pedigree-analyse: Sporing af X-koblet arv i en familie

Pedigree-analyse for en X-koblet recessiv egenskab (blødere):

Vigtige regler

• Ramte mænd arver den muterede allel fra deres mor.
• Bærekvinder har 50% chance for at give det videre til hver søn (ramt) eller datter (bærer).
• Ramte kvinder er ekstremt sjældne (kræver ramt far + bærer mor).

Tolkning af den beskrevne pedigree

• Sam (mand) har blødere → arvede muteret X fra mor.
• Far uberørt → videresendte ikke muteret X (fædre giver Y til sønner).
• Mor uberørt men bærer → heterozygot; 50% chance hver søn ramt, hver datter bærer.
• Sams bror uberørt → arvede mors normale X (50% chance).

Genetisk rådgivningsimplikationer

Mors søstre kan være bærere; mormor sandsynligvis bærer. Test af risikorelaterede kvindelige slægtninge muliggør informerede reproduktive valg.