Huntingtons sygdom: Symptomer, diagnose og håndtering

Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom er en neuro-genetisk lidelse. De fleste Huntingtons-patienter genkender ikke debuten før de er over 40 år. Hvis et barn eller ung voksen (under 20 år) viser sig at have Huntingtons sygdom, klassificeres de som Juvenil HD. Huntingtons sygdom har i øjeblikket ingen kur, selvom symptomer kan håndteres gennem medicin. Hvis du leder efter at identificere Huntingtons sygdom, kan du bruge trinnene nedenfor:

Ting, du har brug for

• Liste over symptomer forbundet med Huntingtons sygdom
• Et genetisk arbejdsopgørelse

Trin til identifikation

1. Tjek for fysiske symptomer

   Dette er de mest let genkendelige af de tre hovedkategorier. Patienter vil vise mærkelige og ukontrollerede bevægelser (kore), eller stive og langsomme bevægelser. Da sygdommen progressivt forværres og påvirker muskelkontrol, kan du forvente at finde fysisk ustabilitet på foden, sløret tale, vanskeligheder med at tygge og svelge, vægttab, og ukontrollerede ansigtsbevægelser.

2. Tjek for kognitive symptomer

   Kognitiv funktion har at gøre med hjernefunktion. Derfor begynder patienter med Huntingtons sygdom at have problemer med at tænke og planlægge, da deres tænkeproces begynder at blive langsommere. De har også vanskeligheder med at lære nye ting eller initiere handlinger. Deres perception kan endda begynde at blive påvirket.

3. Tjek for psykiatriske symptomer

   Ikke alle patienter viser disse symptomer, og hvis de er de eneste symptomer vist, tænkes Huntingtons sygdom måske ikke straks. Patienter kan opleve angst, depression, aggression, mangel på følelser, manglende evne til at genkende følelser hos andre, og i sjældne tilfælde selvmordstanker. Det er vigtigt, at patienter søger behandling, når de oplever nogen af disse symptomer.

4. Få en blodprøve

   Dette er den eneste måde at bekræfte, at du har Huntingtons sygdom. Det påvirkede kromosom er kromosom 4. En simpel blodprøve og analyse af dette kromosom kan give dig et definitivt svar. Vær sikker på at tale specifikt med en genetiker, der kan forklare alle de komplicerede termer for dig.