Farmakogenetik: Skræddersyet udvikling af lægemidler

Grundlaget

To urelaterede individers DNA er >99 % identisk, men forskellene gør os unikke. Små variationer i proteiner (som lægemidler binder til) kan dræstigt påvirke virkning og sikkerhed. Farmakogenetik søger at identificere disse variationer for at bevæge sig mod personlig medicin – væk fra "one-size-fits-all".

Bivirkninger

En 2000-studie i British Medical Journal estimerede >100.000 årlige dødsfald i USA fra bivirkninger til receptpligtige lægemidler. Mange skyldes lægemiddelinteraktioner, men nogle skylder individuelle genetiske variationer. Præventiv genetisk test før receptudskrivelse kunne redde liv.

Virkning

Ikke alle lægemidler virker hos alle. Kodein er ineffektiv hos ~10 % af befolkningen. Genetisk sammensætning bestemmer store dele af variabiliteten. At teste for relevante gener ville muliggøre præcisere ordination.

Fremskridt

Cytochrom P450-familien i leveren (bryder ned lægemidler) er det mest markante eksempel. Genetiske variationer her påvirker respons på blodfordynnere som warfarin. Men biologiens kompleksitet og det store antal involverede gener betyder, at meget mere forskning kræves.

Farmakogenetik vs. farmakogenomik

Tidligere to underdiscipliner, bruges begreberne nu synonymt om det samme felt.

Genetiske sygdomme