Hvilket gen er påvirket af Prader Willi syndrom?

Genet påvirket i Prader-Willi syndrom er placeret på kromosom 15q11-q13. Denne region indeholder flere indprintede gener, hvilket betyder, at de udtrykkes forskelligt alt efter, om de er nedarvet fra moderen eller faderen. Ved Prader-Willi syndrom udtrykkes de gener, der normalt udtrykkes fra faderens kopi af kromosom 15, ikke, mens de gener, der normalt udtrykkes fra moderens kopi af kromosom 15, udtrykkes normalt.

Det specifikke gen, der er ansvarlig for Prader-Willi syndrom, er endnu ikke blevet identificeret. Imidlertid er flere kandidatgener blevet foreslået, herunder:

* SNRPN (lille nuklear ribonukleoprotein polypeptid N):Dette gen koder for et protein, der er involveret i samlingen af ​​spliceosomer, som er ansvarlige for at fjerne introner fra præ-messenger RNA.

* MAGEL2 (moderligt udtrykt gen 2):Dette gen koder for et protein, der er involveret i reguleringen af ​​cellevækst og -differentiering.

* NDN (necdin):Dette gen koder for et protein, der er involveret i reguleringen af ​​neuronal migration og differentiering.

Yderligere forskning er nødvendig for at identificere det eller de specifikke gener, der er ansvarlige for Prader-Willi syndrom.