Forstå forhøjede leverenzym ved Turners syndrom

X-kromosom-funktion

Kvinder har to X-kromosomer, mænd ét. Turner syndrom: ét X mangler eller er ufuldstændigt. Mange gener på X har ukendte funktioner. Kvinder med abnormalt X frigiver ikke kvindelige kønshormoner fra æggestokkene.

Kliniske træk

• Ingen pubertet udvikling – ser ud som prepubertet piger som voksne.
• Hyppige urinvejsinfektioner.
• Knogler bliver brødelige pga. lavt østrogen.
• Uforklarligt: forhøjede leverenzym.

Leverenzym

Forhøjede leverenzym = tegn på levercelskade (enzym slipper i blod). Let forhøjede også ved overvægt/hormonulighed.

Mulig sammenhæng

Manglende østrogen/kønshormoner → vægtøgning + højt blodtryk → måske årsag til forhøjede leverenzym. Forskning pågår.

Behandling

Hormonersatzterapi (alle manglende hormoner). Kan give normal/near-normal vækst og seksuel udvikling. Måske også normaliserer leverenzym.