Hvad forårsager lidelser sush som Klinefelter syndrom og Turner syndrom?

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse, hvor en mand fødes med en ekstra kopi af X-kromosomet. Det betyder, at i stedet for at have det normale XY-kromosompar, har en mand med Klinefelters syndrom et XXY-kromosompar.

Den nøjagtige årsag til Klinefelters syndrom er ukendt, men det menes at forekomme under dannelsen af ​​ægget eller sæden. Når et æg eller en sædcelle produceres, adskilles kromosomerne normalt, så hver celle ender med en kopi af hvert kromosom. Men i nogle tilfælde kan et æg eller en sædcelle ende med en ekstra kopi af ét kromosom. Hvis dette sker, og ægget og sædcellen derefter kombineres for at danne et embryo, vil embryonet have en ekstra kopi af kromosomet, der blev duplikeret.

Turners syndrom

Turners syndrom er en genetisk lidelse, hvor en kvinde fødes med kun én kopi af X-kromosomet. Det betyder, at i stedet for at have det normale XX-kromosompar, har en kvinde med Turners syndrom et XO-kromosompar.

Den nøjagtige årsag til Turners syndrom er ukendt, men det menes at forekomme under dannelsen af ​​ægget eller sæden. Når et æg eller en sædcelle produceres, adskilles kromosomerne normalt, så hver celle ender med en kopi af hvert kromosom. Men i nogle tilfælde kan et æg eller en sædcelle ende med ingen kopier af ét kromosom. Hvis dette sker, og ægget og sædcellen derefter kombineres for at danne et embryo, vil embryoet kun have én kopi af kromosomet, der manglede.