sygdom er forårsaget af en genetisk defekt, som påvirker enzymernes aktivitet?

Det rigtige svar er medfødte stofskiftefejl.

Medfødte stofskiftefejl er en gruppe genetiske sygdomme, der opstår, når kroppen ikke er i stand til korrekt at omdanne mad til energi. Disse sygdomme er forårsaget af defekter i enzymer, som er proteiner, der hjælper med at fremskynde kemiske reaktioner i kroppen. Når et enzym er defekt, kan det forårsage en ophobning af skadelige stoffer i kroppen eller mangel på essentielle næringsstoffer. Dette kan føre til en række symptomer, herunder fysiske deformiteter, intellektuelle handicap og endda død.